Ehlers-Danlosov syndróm
Ehlers-Danlosov syndróm je celá skupina vrodených geneticky podmienených ochorení, ktoré súvisia s poruchami spojivového tkaniva. Vyskytujú sa v niektorej zo svojich foriem asi u jedného človeka z 5,000, čo nie je zas tak málo. Čo je to Ehlers-Danlosov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?
Príčiny Ehlers-Danlosovho syndrómu
Existuje celé množstvo rôznych génov významných pre funkciu spojivového tkaniva, ktorých mutácie vedie k vzniku Ehlers-Danlosovho syndrómu.
Podľa postihnutého génu sa potom syndróm rozlišuje na ďalšie podtypy, čo však pre jeho základné pochopenie nie je vôbec dôležité.
Prejavy
Narušené väzivo je veľmi oslabené a nie je schopné stabilizovať kĺby.
Z toho dôvodu sa vyskytuje veľká flexibilita (ohybnosť) prstov na horných aj dolných končatinách, chorí majú abnormálne dlhé prsty.
Kĺby sú nestabilné a ľahko dochádza k ich vyvrtnutiu. Vzhľadom na to, že spojivové tkanivo má veľký vplyv na hojenie rán, je u týchto ľudí hojenie narušené, alebo pri ňom vznikajú abnormálne jazvy.
Postihnutý je aj kardiovaskulárny systém, najmä býva často prítomné ochorenie srdcových chlopní, ktoré sú u ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom nedomykavé.
Poruchy väziva stien krvných ciev ich robí náchylnejšími k pôsobeniu tlaku krvi a takéto cievy následne ľahšie vytvárajú vakovité vydutiny, čiže aneuryzmy – typicky v oblasti brušnej aorty. Ich prípadné prasknutie je život ohrozujúci stav.
Okrem toho majú pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom celkovo zvýšenú tendenciu ku krvácaniu.
Závažnosť postihnutia je premenlivá – niektorí ľudia majú len mierne ťažkosti, iní sú výrazne obmedzený aj v každodenných činnostiach.
Rizikom pre ženy s Ehlers-Danlosovým syndrómom je aj tehotenstvo. Môže dôjsť ku krvácaniu do maternice, eventuálne hrozí aj prasknutie maternice.
Diagnostika
Okrem fyzikálneho vyšetrenia sa vykonávajú genetické testy, pri ktorých sa hľadajú mutácie v niektorom z daných génov.
Prevencia a liečba
Jedná sa o vrodené ochorenie, prevencia preto neexistuje, a rovnako tak tento syndróm nemožno ani vyliečiť.
Liečba symptómov choroby spadá najmä do odboru ortopédie – liečba vykĺbených kĺbov, predpisovanie pomôcok k stabilizácii kĺbov, rehabilitácia a pod.
Stabilitu cievnych stien a schopnosti hojenia rán zlepšuje v niektorých prípadoch podávanie vyšších dávok vitamínu C.
Ak vznikne aneuryzma brušnej aorty, musí sa pravidelne sledovať ultrazvukom brucha a pri dosiahnutí určitej veľkosti je nutné tento stav riešiť – zákrokom cievnych chirurgov.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/ehlers-danlosuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu