Ochorenia spôsobené mutáciou jedného génu

Fabryho choroba (sfingolipidóza) je vrodené, geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktoré svojim nositeľom spôsobuje množstvo problémov a skracuje ich život o 15 až 20 rokov. Choroba vzniká v dôsledku ukladania určitých zlúčenín v tkanivách. Aké sú príčiny tohto ochorenia? Dá sa liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku Príčiny Fabryho choroby Choroba vzniká na podklade …

Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je závažné geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa významne ohrozuje na živote. Vyskytuje sa asi u 1 človeka z 10,000. Aké sú príčiny tohto ochorenia ? Dá sa vôbec liečiť ? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku. Príčiny familiárnej adenomatóznej polypózy Familiárna adenomatózna polypóza je geneticky vrodená porucha tzv. APC génu. …

Progéria je geneticky podmienené a vrodené ochorenie, ktoré je známe aj laikom vďaka mediálne prezentovaným prípadom tejto choroby. Choroba je veľmi vzácna a vyskytuje sa len u jedného novorodenca na 5-10 miliónov pôrodov. Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku. Príčiny …

Retinoblastóm je relatívne vzácny zhubný nádor, ktorý vyrastá z buniek sietnice. Sietnica je svetlocitlivá vrstva oka, ktorá obsahuje zmyslové bunky so schopnosťou vnímať svetelné podnety a prevádzať ich na nervové impulzy mieriace do mozgu, kde ich vnímame ako zrak. Existujú nejaké medicínske metódy vďaka ktorým sa dá liečiť retinoblastóm ? Ako ho diagnostikovať a ako …

Tuberózna skleróza je označenie pre vzácnu vrodenú chorobu, ktorá súvisí s nadmerným vznikom nezhubných nádorov v množstve tkanív. Hoci bývajú nádory nezhubné, svojim rastom môžu narušovať funkciu tkanív a orgánov, preto môžu byť niektoré formy tohto ochorenia aj relatívne závažné. Choroba sa vyskytuje u oboch pohlaví a našťastie ju možno považovať za vzácnu. Ako sa toto …