Genómové mutácie

Achondroplázia je geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä kostrový systém. Čo býva jej príčinou, aké sú jej prejavy, diagnostika a liečba? Viac sa dozviete v nasledujúcom  článku. Príčiny achondroplázie Príčinou sú mutácie (je ich viac typov), ktoré narušujú správny vývoj kostí. Tieto mutácie buď vzniknú v zárodku, alebo sú na plod prenesené od postihnutého …

Albinizmus je vrodený stav, ktorý je u postihnutého viditeľný na prvý pohľad. Môže postihovať ľudí všetkých farieb pleti, skutočne teda existujú aj černosi-albíni. V tomto článku sa dozviete hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe albinizmu. Albinizmus a jeho príčiny Príčinou je genetická mutácia, ktorá spôsobí narušenie metabolizmu farbivá melanínu, ktorý je zodpovedný za sfarbenie …

Alkaptonúria je veľmi vzácna geneticky podmienená dedičná porucha metabolizmu aminokyselín. Choroba sa prejaví už v detskom veku a jej početnosť je v priemere len asi 1 dieťa z 200,000 živo narodených. Alkaptonúria a jej príčiny Za ochorením stojí genetická mutácia. Človek sa narodí chorý vtedy, ak dostane od každého z rodičov jeden mutovaný gén. Rodičia pritom …

Choroba motýlích krídel sa odborne označuje ako bulózna epidermolýza – epidermolysis bullosa [epidermolízis bulóza] a je to v skutočnosti celá skupina chorôb rôznej závažnosti. Niektoré formy sú „len“ obťažujúce, iné sú jasne smrteľné. Podstatou ochorenia je postihnutie kože a prípadne aj slizníc s tvorbou pľuzgierov. Choroba motýlích krídel a jej príčiny Príčinou sú genetické mutácie, …

Chronická myeloidná leukémia (CML) je jednou zo štyroch základných leukémii a okrem toho ju radíme medzi tzv. myeloproliferatívne choroby. Vyskytuje sa skôr u mladších a starších dospelých, u detí je menej častá. Ide teda o nádorové ochorenie, ktoré vychádza z nezrelých krvných buniek. Bunkou, v ktorej dochádza k nádorovému zvratu je v tomto prípade bunka, z …

Dedičná sférocytóza je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšeným rozpadom červených krviniek (erytrocytov). Teraz si povedzme nejaké zaujímavosti o sférocytoch a celkovo o tomto žiaľ neliečiteľnom ochorení. Dedičná sférocytóza a jej príčiny Podstatou je genetický defekt niektorých bielkovín, ktoré sú dôležité pre štruktúru bunkovej membrány červených krviniek. Vplyvom tejto poruchy nie sú červené krvinky schopné udržať …

Deficit (nedostatok) zlúčeniny alfa-1-antitrypsínu je pomerne zaujímavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa ohrozuje množstvom komplikácií vrátane ochorenia pľúc a pečene. Príčiny deficitu alfa-1-antitripsínu Podstatou choroby je genetická porucha, ktorá vedie k poruche tvorby zlúčeniny nazývanej alfa-1-antitrypsín. Táto zlúčenina je tvorená pečeňovými bunkami a má v tele nezastupiteľnú funkciu – pomáha tlmiť aktivitu agresívnych zlúčenín …

Fabryho choroba (sfingolipidóza) je vrodené, geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktoré svojim nositeľom spôsobuje množstvo problémov a skracuje ich život o 15 až 20 rokov. Choroba vzniká v dôsledku ukladania určitých zlúčenín v tkanivách. Aké sú príčiny tohto ochorenia? Dá sa liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku Príčiny Fabryho choroby Choroba vzniká na podklade …

Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je závažné geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa významne ohrozuje na živote. Vyskytuje sa asi u 1 človeka z 10,000. Aké sú príčiny tohto ochorenia ? Dá sa vôbec liečiť ? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku. Príčiny familiárnej adenomatóznej polypózy Familiárna adenomatózna polypóza je geneticky vrodená porucha tzv. APC génu. …

Homocystinúria je názov relatívne zriedkavej vrodenej poruchy metabolizmu, ktorá je spojená s postihnutím množstva telesných sústav a orgánov. Ako presne sa táto porucha prejavuje, aké sú jej príčiny, ako ju diagnostikovať a liečiť? Všetky podrobnosti o tejto poruche sa dozviete z nasledujúceho článku. Homocystinúria a jej príčiny Choroba s názvom homocystinúria je spôsobená vrodenou poruchou …

Ichtyóza je vrodené kožné ochorenie, ktoré sa objavuje už v detskom veku a spôsobuje veľa ťažkostí a klinických príznakov. V skutočnosti ide o celú skupinu geneticky podmienených chorôb, ktoré mávajú rodinný výskyt. Najčastejšia z nich je ichtyosis vulgaris, nie je až tak vzácna a postihuje jedného človeka na 100-200 zdravých ľudí. Ichtyóza a jej príčiny Pri …

MODY cukrovka je skratka pre označenie „maturity Onset diabetes of the young“. Ide o vzácnu formu cukrovky, ktorá sa odlišuje od cukrovky 1. typu aj cukrovky 2. typu. Predpokladá sa, že asi 1% všetkých ľudí  trpí novou zistenou cukrovkou . Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko …

Nedostatok imunoglobulínu A (IgA) je vrodené ochorenie, ktoré síce môže spôsobiť rôzne komplikácie, ale nie je vyložene nebezpečné. Imunoglobulín A je typ protilátok, ktoré sú zodpovedné za slizničnú imunitu, tj. obranu slizníc proti mikroorganizmami. Teraz si povedzme niekoľko informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe. Nedostatok imunoglobulínu A a jeho príčiny Príčinou sú vrodené genetické mutácie, ktoré …

Nedostatok proteínu C je pomerne zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré súvisí so zvýšeným zrážaním krvi. Teraz si povedzme hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto nedostatku. Nedostatok proteínu C a jeho príčiny Príčinou je vrodená porucha tvorby takzvaného proteínu C. Táto bielkovina tvorená v pečeni má v organizme význam pri zrážaní krvi. Proteín C …

Nedostatok proteínu S je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré súvisí so zvýšeným zrážaním krvi. Problematika je značne podobná nedostatku proteínu C. Teraz si povedzme hlavné informácia o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto nedostatku. Nedostatok proteínu S a jeho príčiny Nedostatok proteínu S môže byť dedičný alebo získaný. Dedičná forma znamená prítomnosť vrodenej mutácie, ktorá narúša …

Ako neurofibromatózu označujeme niekoľko vrodených geneticky podmienených chorôb, medzi najznámejšie patria neurofibromatóza 1. a 2. typu. Všeobecne povedané súvisia tieto choroby s častejším vznikom rôznych nezhubných a zhubných nádorov v rôznych orgánoch a tkanivách. Čo presne tieto choroby spôsobuje, ako ich diagnostikovať, ako sa prejavujú a ako ich liečiť? Všetko toto sa dozviete v nasledujúcom …

Osteogenesis imperfecta [osteogenezis imperfekta] je zložito znejúce ochorenie, ale keď si preložíme tento termín, povie nám všetko o podstate ochorenia – „narušená novotvorba kostnej hmoty„. Ako sa toto ochorenie prejavuje, aké sú jeho príčiny, a ako ho diagnostikovať a liečiť? Všetko čo potrebujete o tejto chorobe vedieť sa dozviete z nasledujúceho článku. Osteogenesis imperfecta a jej …

Osteóm je nezhubný nádor, ktorý vychádza z kostných buniek (osteocyty). Osteómy sú síce nezhubné, ale svojím rastom môžu spôsobiť svojmu nositeľovi viacero rozličných problémov. Teraz si povedzme hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tejto choroby. Osteóm a jeho príčiny Presná príčina vzniku osteómu nie je jasná a ako u väčšiny nádorov ide o kombináciu …

Osteopetróza je veľmi zriedkavé ochorenie kostí, ktoré má trochu opačné dôsledky než osteoporóza a jej podobné ochorenia. Osteopetróza zvyšuje množstvo kostnej hmoty, čo by sa mohlo zdať pozitívne. Aj tu však platí, že všetkého veľa škodí. Osteopetróza a jej príčiny Príčinou sú genetické mutácie, ktoré rôznymi spôsobmi narúšajú funkciu buniek známych ako osteoklasty, ktoré odbúravajú kostnú …

Polycystická choroba obličiek je dedičné ochorenie obličiek, ktoré svojho nositeľa značne poškodzuje a môže ho aj ohroziť na živote. Nejedná sa o chorobu až tak vzácnu, ako by sa mohlo zdať. Frekvencia jeho výskytu je asi 1 človek z 500, a preto stojí za to si o ňom niečo povedať. Aké sú príčiny vzniku tohto …

Progéria je geneticky podmienené a vrodené ochorenie, ktoré je známe aj laikom vďaka mediálne prezentovaným prípadom tejto choroby. Choroba je veľmi vzácna a vyskytuje sa len u jedného novorodenca na 5-10 miliónov pôrodov. Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku. Príčiny …

Retinoblastóm je relatívne vzácny zhubný nádor, ktorý vyrastá z buniek sietnice. Sietnica je svetlocitlivá vrstva oka, ktorá obsahuje zmyslové bunky so schopnosťou vnímať svetelné podnety a prevádzať ich na nervové impulzy mieriace do mozgu, kde ich vnímame ako zrak. Existujú nejaké medicínske metódy vďaka ktorým sa dá liečiť retinoblastóm ? Ako ho diagnostikovať a ako …

Tuberózna skleróza je označenie pre vzácnu vrodenú chorobu, ktorá súvisí s nadmerným vznikom nezhubných nádorov v množstve tkanív. Hoci bývajú nádory nezhubné, svojim rastom môžu narušovať funkciu tkanív a orgánov, preto môžu byť niektoré formy tohto ochorenia aj relatívne závažné. Choroba sa vyskytuje u oboch pohlaví a našťastie ju možno považovať za vzácnu. Ako sa toto …

Zrastené prsty na rukách alebo na nohách sa odborne označujú ako syndaktylia. Väčšinou ide o vrodené stavy, ktoré môžu postihnutému spôsobiť relatívne dosť ťažkostí, najmä ak ide o ruku. Teraz si povedzme niečo o hlavných príčinách, prejavoch, diagnostike a samozrejme o liečbe tejto choroby. Zrastené prsty a ich príčiny Zrasty prstov sú najčastejšie vrodené a v …