Porfýria

Porfýria je menej známou skupinou metabolických chorôb. Tieto vrodené choroby sú pomerne vzácne, a preto sa na ne moc nepomýšľa. Porfýria úzko súvisia s poruchami metabolizmu krvného farbiva známeho ako hemoglobín. Hemoglobín sa nachádza v červených krvinkách a pomáha im prenášať dýchacie plyny. Hemoglobín má dve zložky – hom a globín. Hem je vytváraný množstvom enzymatických reakcií zo zlúčeniny známej ako sukcinyl-koenzým A cez kyselinu aminolevulínovej, porfobilinogénu a množstvo tzv. Porfyrinogenov. Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Dá sa vôbec liečiť a ako sa prejavuje? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny porfýrie

Príčinou sú vrodené enzymatické defekty. Defekty vedú k narušeniu funkcie niektorých enzýmov v uvedenej kaskáde a podľa poruchy konkrétneho enzýmu sa rozlišujú jednotlivé porfýria.

Všeobecne platí, že porucha niektorého enzýmu narúša vznik hému a spôsobuje hromadenie zlúčeniny, ktorá by mala byť týmto enzýmom premieňaná.

Podľa toho, ktorá zlúčenina sa hromadí v organizme, vznikajú výsledné príznaky. Akútne zhoršenie ochorenia môžu u postihnutého človeka odštartovať niektoré lieky zo skupiny antibiotík, anestetík, antimykotík, antiepileptík a iných.

Prejavy

Preberať jednotlivé typy porfýria by bolo trochu zložité, preto sa sústreďme na jednoduché a všeobecné pravidlá.

Ochorenie môže prebiehať menej nápadne- chronicky, ale môžu sa objaviť epizódy akútneho zhoršenia stavu.

Ak je porucha enzýmu na začiatku syntézy hemu, potom sa hromadí kyselina aminolevulínová alebo porfobilinogénna. Hromadenie týchto zlúčenín v organizme spôsobuje poškodenie nervov za vzniku polyneuropatie a záchvatových prudkých bolesti brucha.

Niektorí ľudia môžu vykazovať známky psychiatrického ochorenia s agresivitou a halucináciami. Ak je porucha tvorby hemu v pokročilejších fázach jeho vzniku, potom sa v organizme hromadí predovšetkým protoporfyrín.

Tieto zlúčeniny svetielkujú (fluoreskujú) a spôsobujú tzv. Fotosenzitivitu, čo je citlivosť voči slnečnému žiareniu.

Pacienti s týmito formami porfýria neznesú slnečné svetlo, ktoré im spôsobuje bolesti kože a vznik začervenaných miest, pľuzgierov a jaziev.

Okrem vyššie spomínaných príznakov môže dôjsť k postihnutiu pečene so vznikom pečeňového zápalu a zvýšenie rizika rakoviny pečene. Niektoré formy porfýria spôsobujú významnú chudokrvnosť a anemický syndróm.

Diagnostika

Základom je na túto diagnózu vôbec myslieť. Okrem spomínaných prejavov môžeme u niektorých pacientov nájsť zvýšené pečeňové testy, alebo známky polyneuropatia pri EMG vyšetrení.

Ak sa objaví podozrenie, potom je nutné vyšetriť telesných tekutín (krv, moč) alebo stolice  na prítomnosť porfyrínov, pričom sa využíva ich schopnosti svetielkovať.

Liečba

Liečba je pomerne zložitá, chorobu totiž nejde vyliečiť. Ak dominujú kožné reakcie, je nutné sa vyhýbať slnečnému žiareniu. Ak je prítomná chudokrvnosť, podávajú sa transfúzie.

Pri niektorých formách ochorenia sa s úspechom podáva zlúčenina chlorochín, ktorá zlepšuje vylučovanie porfyrínov z tela.

Zaujímavosťou je fakt, že inak sa chlorochín využíva v prevencii malárie. Okrem vyššie uvedených možností je terapia skôr symptomatická – útlm bolestí, liečba nevoľnosti, apod.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/porfyrie

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)