Polycystická choroba obličiek
Polycystická choroba obličiek je dedičné ochorenie obličiek, ktoré svojho nositeľa značne poškodzuje a môže ho aj ohroziť na živote. Nejedná sa o chorobu až tak vzácnu, ako by sa mohlo zdať. Frekvencia jeho výskytu je asi 1 človek z 500, a preto stojí za to si o ňom niečo povedať. Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a ako sa lieči? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.
Príčiny polycystickej choroby obličiek
Príčinou choroby je vrodená genetická porucha, ktorá môže vzniknúť v pohlavných bunkách úplne zdravého rodiča a preniesť sa potom na jeho potomka, ktorý už bude chorý.
Ak sa chorý dožije produktívneho veku, môže chorobu s určitou pravdepodobnosťou preniesť na svojich potomkov.
Polycystická choroba obličiek má 2 základné formy – dominantný typ a recesívne typ, ktoré sa trochu líšia dedičnosťou (pre laikov nie príliš podstatné), ale hlavne svojou nebezpečnosťou.
Prejavy
Polycystická choroba obličiek sa začne prejavovať vznikom početných cýst v obličkovom tkanive. Cysta je dutý ohraničený útvar a v obličkách je rast týchto cýst na úkor okolité obličkového tkaniva, ktoré je utláčané a ničené.
Recesívna forma choroby je veľmi ťažká, v obličkách vzniká veľa malých cystičiek, čo vedie k zlyhávaniu obličiek už v detskom veku.
Dominantná forma choroby nie je až tak agresívna a postupuje oveľa pomalšie.
Vznikajú veľké cysty (mnohokrát mnohocentimetrové v priemere), ktoré postupne deštruujú okolité obličkové tkanivo.
Zlyhávanie obličiek preto postupuje veľmi pozvoľna a k úplnému vyhasnutiu obličiek dochádza väčšinou „až“ v 50-70 rokoch života.
Nie je to nič moc, ale stále lepšie ako prísť o obličky ešte ako dieťa. Existencia obličkových cýst vedie však k ďalším nepríjemným komplikáciám – cysty môžu zakrvácať, môže sa do nich dostať infekcia (vznikajú opakované zápaly obličiek).
Diagnostika
Výskyt choroby v rodine postihnutého je pravdepodobný, ale niekedy môžu génové mutácie vzniknúť aj novo v doposiaľ zdravej rodine.
Z vyšetrenia moču a krvi môžeme zisťovať zmeny koncentrácie zlúčenín typické pre zlyhávanie obličiek a veľmi cenný je aj ultrazvuk brucha. Pomocou neho jasne uvidíme zväčšené obličky a cysty.
Definitívnym dôkazom je až genetické vyšetrenie, kde je u pacienta nájdená genetická porucha príslušného génu.
Prevencia
Prevencia vzniku choroby nie je možná, proti geneticky vrodeným ochoreniam nemáme v súčasnosti žiadnu obranu.
Liečba
Samotná polycystická choroba obličiek je neliečiteľná, môžeme však liečiť zlyhávanie obličiek a v ideálnom prípade ho trochu spomaliť.
Okrem toho je nutné liečiť antibiotikami prípadné opakujúce sa infekcie obličiek. Definitívnym riešením ťažkých foriem choroby je dialýza alebo transplantácia obličiek.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/polycysticka-choroba-ledvin
Použité zdroje: základné zdroje textu