Osteopetróza

Osteopetróza je veľmi zriedkavé ochorenie kostí, ktoré má trochu opačné dôsledky než osteoporóza a jej podobné ochorenia. Osteopetróza zvyšuje množstvo kostnej hmoty, čo by sa mohlo zdať pozitívne. Aj tu však platí, že všetkého veľa škodí.

Osteopetróza a jej príčiny

Príčinou sú genetické mutácie, ktoré rôznymi spôsobmi narúšajú funkciu buniek známych ako osteoklasty, ktoré odbúravajú kostnú hmotu.

Kostné tkanivo je totiž v neustálej dynamickej rovnováhe, ktorá je daná súbežnou činnosťou osteoklastov (odbúravanie kosti) a osteoblastov (novotvorba kosti).

Nedostatočná činnosť osteoklastov znižuje odbúravanie kostnej hmoty. Niektoré z foriem osteopetrózy sa vyskytuje len asi u jedného človeka zo 150,000.

Prejavy

Táto choroba vedie k nadmernej tvorbe kostnej hmoty, tej však chýba správna architektúra, je krehká a môže sa ľahko lámať s častejším vznikom zlomenín.

Osteopetróza môže spôsobiť otosklerózu, ktorá poškodzuje sluchové ústrojenstvo a môže vyvolať stratu sluchu.

Poruchy zmyslov môžu súvisieť aj so zužovaním otvorov v kostiach, ktorými prechádzajú niektoré hlavové nervy, môže dôjsť k stlačeniu zrakového nervu (slepota), sluchového nervu (hluchota) a lícneho nervu (príznaky obrny lícneho nervu s ochrnutím mimických svalov tváre).

Ďalším problémom je fakt, že tvoriaca sa kosť utláča kostnú dreň a to zhoršuje tvorbu krvných buniek.

Výsledkom je chudokrvnosť a prípadne aj nedostatok bielych krviniek s častejším vznikom infekcie.

Organizmus sa v reakcii na túto situáciu snaží vytvárať krvinky v iných orgánoch ako sú pečeň a slezina, čo je nasledované ich zväčšením (zväčšenie pečene a zväčšenie sleziny).

Diagnostika

U tohto ochorenia možno očakávať rodinný výskyt, nadmerný rast kostnej hmoty je viditeľný na zobrazovacích metódach (röntgen, prípadne CT vyšetrenie) a presný podtyp choroby možno určiť pomocou genetického vyšetrenia s preukazom konkrétnej genetickej mutácie.