Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta [osteogenezis imperfekta] je zložito znejúce ochorenie, ale keď si preložíme tento termín, povie nám všetko o podstate ochorenia – „narušená novotvorba kostnej hmoty„. Ako sa toto ochorenie prejavuje, aké sú jeho príčiny, a ako ho diagnostikovať a liečiť? Všetko čo potrebujete o tejto chorobe vedieť sa dozviete z nasledujúceho článku.
Osteogenesis imperfecta a jej príčiny
Osteogenesis imperfecta je vrodené geneticky podmienené ochorenie.
V skutočnosti rozlišujeme mnoho podtypov tejto choroby, ktoré sú spôsobené rôznymi typmi genetickej mutácie. Jednotlivé podtypy osteogenesis imperfecta majú rôznu závažnosť a líšia sa aj svojou prognózou.
Prejavy
Genetická mutácia narušuje stavbu väzivového spojivového tkaniva. A to je zásadný problém, pretože kosti sa tvoria ukladaním kryštálov kalcia (Ca) v tomto väzivovom tkanive (kalcifikácia).
Porucha väziva znemožňuje správnu kalcifikáciu a kvôli tomu sú kosti extrémne krehké, ľahko sa deformujú a lámu.
Môžeme preto hovoriť o vzniku tzv. patologických zlomenín, tj. zlomenín vzniknutých pri nulovej alebo minimálnej záťaži. Postihnutí ľudia môžu mať okrem zlomenín krivú chrbticu a majú zvýšené riziko vzniku kostných infekcií (osteomyelitídy) s prudkou bolesťou postihnutej kosti a horúčkou.
Niektoré formy osteogenesi imperfecta spôsobujú modravé zafarbenie očného bielka.
Diagnostika
Diagnóza sa stanovuje na základe prítomných príznakov a zvyčajne tiež na už známom rodinnom výskytu osteogenesis imperfecta, ktorá sa môže prenášať z chorého rodiča na dieťa.
Je však nutné vziať do úvahy, že asi tretina prípadov vzniká novo mutáciou v génoch plodu, hoci obaja rodičia sú zdraví.
Najťažšie prípady tohto ochorenia možno dokázať ešte tehotenským ultrazvukom, keď lekár nájde mnohopočetné zlomeniny kostí u plodu v maternici.
Liečba
Ochorenie sa nedá vyliečiť. Najťažšie formy sú smrteľné, pri ľahších formách sa podávajú lieky zlepšujúce tvorbu kostnej hmoty a vykonáva sa chirurgická korekcia zlomenín.
Postihnutí jedinci sa pochopiteľne musia vyhýbať situáciám, kedy by mohlo dôjsť k vzniku zlomenín.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/osteogenesis-imperfecta
Použité zdroje: základné zdroje textu