Niemann-Pickova choroba

Niemann-Pickova choroba Niemann-Pickova [Nyman-Piková] choroba (nepliesť s Pickovou chorobou!) je skupina vrodených metabolických ochorení, ktoré sú pomerne vzácne a vyskytujú sa len asi u jedného človeka na 100-200 tisíc zdravých jedincov.

Teraz si povedzme hlavné informácie o príčine, prejavoch, diagnostike a liečbe tejto choroby.

Niemann-Pickova choroba a jej príčiny

Ako bolo povedané vyššie, existuje viac typov Niemann-Pickovej choroby. Spoločné majú to, že ide o poruchy metabolizmu tukov (lipidov), ktoré spôsobia ukladanie zlúčeniny známej ako sfingomyelín v bunkách organizmu.

Ochorenie je geneticky podmienené, nie je nákazlivé a má rodinný výskyt.

Prejavy

Príznaky ochorenia vychádzajú z poškodenia tkanív, v ktorých sa sfingomyelín ukladá. V prípade mozgu sa objavujú rôzne neurologické prejavy ako sú poruchy hybnosti a chôdze, poruchy prehĺtania, poruchy reči a sklon k epileptickým záchvatom.

Dlhodobejší priebeh choroby zvyčajne spôsobuje demenciu. Okrem toho sa môžu objaviť rôzne deformácie kostí a ukladaním sfingomyelínu dôjde k zväčšenie pečene a sleziny.

Zväčšená slezina môže spôsobiť príznaky tzv. hypersplenismu.

Postihnutie pečene môže u niektorých chorých spôsobiť poruchu odtoku žlče a postupne viesť k cirhóze pečene. Hromadenie lipidov v koži môže spôsobiť vznik xantómov.

Niektoré formy choroby sú ťažké a spôsobia smrť skôr ako sa dieťa dožije predškolského veku, iné formy sú relatívne nenápadné a umožnia prežitie do dospelosti.

Diagnostika

Pri podozrení na ochorenie na základe klinického nálezu (obzvlášť pri už známom výskyte choroby v rodine dotyčného) je možné vykonať špeciálne genetické vyšetrenie.