Nedostatok proteínu C
Nedostatok proteínu C je pomerne zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré súvisí so zvýšeným zrážaním krvi. Teraz si povedzme hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto nedostatku.
Nedostatok proteínu C a jeho príčiny
Príčinou je vrodená porucha tvorby takzvaného proteínu C. Táto bielkovina tvorená v pečeni má v organizme význam pri zrážaní krvi.
Proteín C znižuje krvnú zrážanlivosť tým spôsobom, že spolu s proteínom S tlmí aktivitu niektorých koagulačný faktor (presnejšie povedané faktora V a VIII).
Protizrážanlivý účinok proteínu C je dôležitý pre udržanie správnej rovnováhy v organizme, ktorá síce umožňuje zrážanie krvi pri poranení, ale na druhú stranu bráni nežiaducej tvorbe krvných zrazenín.
Dodajme, že existujú aj vrodené mutácie, kedy je síce proteínu C dostatok, ale nemá správnu funkciu. Dôsledok je podobný.
Proteín C je do značnej miery závislý na dostatku vitamínu K a nedostatok proteínu C sa preto môže objaviť pri nedostatku vitamínu K a v období po nasadení warfarínu.
Táto situácia môže po začatí terapie warfarínom paradoxne spôsobiť dočasne zvýšenú zrážanlivosť krvi a odumieranie okrskov kože a podkožia (warfarinové kožné nekrózy).
Z toho dôvodu by pacientom nemal byť nasadzovaný Warfarín samostatne, ale v úvode by mal byť na niekoľko dní podávaný spolu s inými liekmi na riedenie krvi (typicky nízkomolekulárne heparíny).
Prejavy
Ochorenie sa prejavuje zvýšenou zrážanlivosťou krvi a najmä tendenciou k vzniku žilových zrazenín vrátane hlbokej žilovej trombózy a pľúcnej embólie.
Diagnostika
Existujú špeciálne laboratórne metódy, ktoré zo vzorky žilovej krvi dokážu zistiť aktivitu proteínu C a prípadne jeho množstvo.
Pochopiteľne sa toto vyšetrenie rutinne nevykonáva a indikuje ho hematológ na základe podozrenia na túto poruchu.
Liečba
V prípade, že sa u postihnutého objavia krvné zrazeniny, sú mu väčšinou predpísané lieky na riedenie krvi.
Najťažšie formy choroby, ktoré sú však úplne raritné, môžu vyžadovať pravidelné podávanie koncentrovaného proteínu C (čo je veľmi drahé).
Zdroj: https://www.stefajir.cz/nedostatek-proteinu-c
Použité zdroje: základné zdroje textu