Nedostatok antitrombínu III
Nedostatok antitrombínu III je vzácne (výskyt asi 1: 5000), geneticky podmienené ochorenie, ktoré zvyšuje zrážanlivosť krvi. Môže svojmu nositeľovi spôsobovať veľa komplikácií, a preto je dobré o ňom niečo vedieť. Aké sú príčiny a prejavy nedostatku antitrombínu III, ako tento stav diagnostikovať a liečiť? Všetko sa dozviete v tomto článku.
Nedostatok antitrombínu III a jeho príčiny
Ochorenie je geneticky dané a jeho prenos z rodičov na potomkov je tzv. autozomálne dominantné. To zjednodušene znamená, že deti chorého jedinca majú približne 50% riziko, že budú mať danú vadu tiež.
Genetická mutácia u postihnutého človeka vyradí priamo tvorbu, alebo správnu funkciu zlúčeniny známej ako antitrombín.
Antitrombín bráni zrážaniu krvi tým spôsobom, že deaktivuje zlúčeninu trombín a niektoré ďalšie faktory koagulačnej kaskády. Protizrážanlivý účinok antitrombínu III sa výrazne zvyšuje, ak pacientovi podávame heparín.
Pozn: Okrem vrodenej choroby môže nedostatok antitrombínu vzniknúť až za života a sprevádzať niektoré chorobné stavy ako je napríklad nefrotický syndróm (kedy sa antitrombín III spolu s ďalšími bielkovinami stráca do moču) a pokročilá cirhóza pečene (keď je narušená tvorba antitrombínu III v chorej pečeni).
Prejavy
Ochorenie sa prejavuje vyšším sklonom k vzniku krvných zrazenín a jeho nositelia sú ohrození rizikom vzniku hlbokej žilovej trombózy a pľúcnej embólie.
Vzhľadom na to, že antitrombín III je dôležitý pre funkciu heparínu, môže nedostatok antitrombínu III veľmi výrazne narušiť účinnosť aplikovaného heparínu (a tým znemožniť liečbu heparínom).
Diagnostika
Aktivitu antitrombínu sa dá zistiť vyšetrením zo vzorky žilovej krvi v hematologickom laboratóriu.
Výsledok sa uvádza v percentách a vzťahuje sa k normálnej „priemernej“ hodnote.
Liečba
Stav sám o sebe je neliečiteľný, ale pokiaľ o ňom vieme, môžeme nositeľa vyvolávajúcej mutácie preventívne zabezpečiť liekmi na riedenie krvi v situáciách, keď hrozí vyššie riziko vzniku zrazenín (hospitalizácia, imobilizácia, obdobie po operačných zákrokoch).
Prípadný vznik krvných zrazenín opäť liečime liekmi na riedenie krvi, ale vo vyšších než preventívnych dávkach.
Synteticky sa okrem toho vyrábajú špeciálne zlúčeniny, ktoré v tele napodobňujú funkciu antitrombínu III.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/nedostatek-antitrombinu-iii
Použité zdroje: základné zdroje textu