Krabbeho choroba

Krabbeho choroba je veľmi vzácna, ale značne nebezpečná choroba, ktorá spôsobuje ťažké postihnutie nervového systému. Aké sú príčiny, prejavy a liečba tejto choroby sa dozviete v nasledujúcom článku.

Príčiny Krabbeho choroby

Krabbeho choroba je geneticky podmienená a má rodinný výskyt. Obvykle ide o vzácne sa vyskytujúcu chorobu s výskytom cca 1:100,000.

Vyšší výskyt Krabbeho choroby je v Izraeli, čo je však pre niekoľko genetických porúch typické (dôvodom kumulácie rôznych genetických porúch sú historické sobáše a plodenie detí v uzavretých spoločnostiach židovských diaspór v stredovekej Európe).

Genetická porucha spôsobuje narušenie určitého enzýmu, ktorý je dôležitý pre metabolizmus niektorých tukov.

Spomínané tuky sa hromadia v organizme a poškodzujú myelínové pošvy, ktoré obaľujú nervové vlákna a umožňujú rýchly prenos nervových signálov.

Prejavy

Ochorenie sa začne prejavovať už u dojčaťa.

Objavujú sa poruchy hybnosti, epileptické záchvaty, svalová stuhnutosť, poruchy prehĺtania, poruchy zmyslov (slepota, hluchota) a spomalenie mentálneho vývoja.

Liečba

Ochorenie nie je vyliečiteľné, spôsobuje výrazné zhoršenie kvality života a jeho ťažšie formy väčšinou postihnutého jedinca usmrtia ešte v batoľacom veku (okolo 2-3 rokov života).

Zdroj: https://www.stefajir.cz/krabbeho-nemoc

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)