Kongenitálna adrenálna hyperplázia
Kongenitálna adrenálna hyperplázia je odborný termín, ktorý však nemá zaužívaný slovenský ekvivalent. Stav by sa dal preložiť ako vrodené zväčšenie nadobličiek a ide o hormonálnu poruchu vyvolanú zvýšenou produkciou niektorých hormónov nadobličiek.
Nadobličky sú párový hormonálne veľmi aktívny orgán, ktorý sa nachádza na hornom póle oboch obličiek.
V kôre nadobličiek sa tvorí malé množstvo pohlavných hormónov, mineralokortikoidy a glukokortikoidy, v dreni sa tvoria adrenalín a noradrenalín.
Príčiny kongenitálnej adrenálnej hyperplázie
Hormóny kôry nadobličiek sa vytvárajú celou radou enzymatických reakcií, však pôvod majú rovnaký – cholesterol.
Kongenitálna adrenálna hyperplázia spočíva v drvivej väčšine v dedičnej geneticky podmienenej poruche jedného z týchto enzýmu známeho ako 21-hydroxyláza.
Choroba sa vyskytuje asi u jedného človeka z 15,000.
V malom počte prípadov je postihnutý iný z enzýmov, vzhľadom na značnú zložitosť tu však už tieto prípady neuvádzam a naďalej sa budem venovať iba stave s poruchou 21-hydroxylázy.
Vyššie spomínaný enzým je dôležitý pre tvorbu mineralokortikoidových a glukokortikoidné hormónov, ktoré sa prestávajú vyrábať a hromadiace sa metabolické zlúčeniny nespracované enzýmom sa začínajú premieňať vo zvýšenej miere na mužské pohlavné hormóny.
Prejavy
Nedostatok glukokortikoidov a mineralokortikoidov ovplyvní metabolizmus iónov a vody za vzniku tzv. soľnej poruchy, ktorá sa vyskytuje u väčšiny prípadov kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.
Jedinec veľa močí a stráca ióny sodíka za vzniku hyponatrémie (nízka hladina sodíka v krvi). Je zvýšené riziko smrti z dehydratácie a rozvratu vnútorného prostredia.
Nadbytok mužských pohlavných hormónov u chlapcov môže spôsobiť predčasnú pubertu (ochlpenie, zväčšenie vonkajších genitálií, poruchy rastu), u dievčat nadbytok mužských pohlavných hormónov pôsobujú poruchy menštruácie s neplodnosťou, nadmerné ochlpenie (hirzutizmus), zhrubnutie hlasu a zväčšenie klitorisu, čo označujeme ako virilizáciu.
Stav je sprevádzaný aj zväčšením nadobličiek, čo dalo vznik názvu ochorenia, ide však len o sprievodný príznak, ktorý sám o sebe nie je až tak podstatný.
V príznakoch je veľká variabilita, niektoré formy majú priebeh ťažký a skoro po narodení, iné naopak priebeh ľahký a prejavy napríklad až v dospievaní.
Diagnostika
Ochorenie by malo byť zachytené už u novorodenca, pretože u všetkých novorodencov sa vykonáva skríningové vyšetrenie z kvapky krvi.
Princípom je nález zvýšenej koncentrácie zlúčeniny, ktorá sa v dôsledku enzýmovej poruchy v tele hromadí (17-Hydroxyprogesterón).
Liečba
Ak je choroba zachytená, je liečba možná a účinná.
Základom je pravidelné podávanie chýbajúcich mineralokortikoidov a glukokortikoidov, čo zamedzí príznakom ich nedostatku, a navyše spätnou väzbou tlmí nechcenú tvorbu mužských pohlavných hormónov.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/kongenitalni-adrenalni-hyperplazie
Použité zdroje: základné zdroje textu