Ichtyóza
Ichtyóza je vrodené kožné ochorenie, ktoré sa objavuje už v detskom veku a spôsobuje veľa ťažkostí a klinických príznakov. V skutočnosti ide o celú skupinu geneticky podmienených chorôb, ktoré mávajú rodinný výskyt. Najčastejšia z nich je ichtyosis vulgaris, nie je až tak vzácna a postihuje jedného človeka na 100-200 zdravých ľudí.
Ichtyóza a jej príčiny
Pri ichtyóze ide o vrodenú geneticky podmienenú poruchu rohovatenia kože, teda odborne o poruchu keratinizácie.
Ichtyózy sa môžu vyskytovať buď samostatne alebo v kombinácii s ďalšími poruchami v rámci zložitých geneticky podmienených syndrómov.
Prejavy
Už v detskom veku začnú na koži rôznych častí tela (typicky trup a končatiny) vznikať okrsky tuhej suchej zrohovatenej kože (tzv. hyperkeratózy), na ktoré vznikajú odlupujúce sa kožné šupiny *.
U chorých je zároveň častý výskyt atopických alergických ekzémov a vysušovania kože s nepríjemným svrbením. Niektoré ichtyózy sa zlepšujú v dospievaní a po puberte takmer zmiznú, iné nie.
* Šupiny dali chorobe jej názov, pretože slovo „Ichthys“ znamená po grécky „ryba“
Diagnostika
Diagnózu stanovuje kožný lekár na základe vyšetrenia a klinických ťažkostí pacienta.
Ak je v rodine už známy výskyt ichtyózy, je diagnóza ľahšia.
V prípade potreby možno doplniť genetické vyšetrenie k nálezu vyvolávajúce genetickej mutácie.
Liečba
Základom je starostlivosť o kožu s častým premazávaním ako prevencia vysušovania.
V mastiach sa môžu lokálne podávať aj látky na rozpustenie zrohovatených kožných šupín (keratolytiká). Niektorým pacientom sa odporúčajú aj olejové a škrobové kúpele.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/ichtyoza
Použité zdroje: základné zdroje textu
SYNDROM VLKODLAKA: odborně hypertrichóza
Výsledek obrázku pro hypertrichóza Výsledek obrázku pro hypertrichóza Výsledek obrázku pro hypertrichóza
Hypertrychóze se říká syndrom vlkodlaka, protože takto nemocní lidé se vyznačují nadměrným růstem ochlupení, typicky na obličeji. Tato nemoc se může vyskytnout po celém těle nebo může být izolována pouze na menší části těla. Podle statistik touto genetickou poruchou trpí po celém světě něco málo přes 50 lidí. Výjimkou jsou sestry Savia, Moniš a Savitri z vesnice nedaleko indického města Puné. Všechny tři totiž trpí tímto syndromem, který zdědily po svém otci. Příčina hypertrichózy byla dlouhou dobu jednou velkou neznámou. V roce 2011 však oznámili vědci z pekingské univerzity, že klíčem ke vzniku vlkodlaků jsou dodatečné geny v pohlavním chromozomu X. Tyto dodatečné geny totiž aktivují jiné geny, které jsou následně zodpovědné za růst srsti.