Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova chorea je veľmi vážne ochorenie. Nie je až tak časté, bohužiaľ je neliečiteľné a nakoniec vedie k smrti postihnutého. Vyskytuje sa u mužov aj u žien. Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny Huntingtonovej choroby

Choroba je geneticky podmienená a je teda vrodená. Podstatou choroby je poškodenie niektorých neurónov v mozgu, ktoré potom začnú odumierať.

Dedičnosť choroby je tzv. Autozomálne dominantná (AD). Pre laika to znamená, že ak máme chorého človeka, tak u neho buď došlo k vzniku novej mutácie (to je tá vzácnejšia možnosť) alebo oveľa častejšie sa táto choroba vyskytuje v jeho rodine v každej predchádzajúcej generácii.

Ak má chorý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je tu riziko 50%, že aj dieťa bude touto chorobou postihnuté. Všetci, ktorí túto chorobu prenášajú na svojich potomkov, sú zároveň chorí.

Týmto spôsobom prenášané choroby majú väčšinou tendenciu z populácie miznúť. Je to logické. Aby človek mohol túto chorobu preniesť na svoje dieťa, musí on sám touto chorobou trpieť. Šanca, že chorý človek zoženie partnera na rozmnožovanie je pri jednotlivých chorobách viac či menej znížená.

Z hľadiska Darwinovej teórie prírodného výberu budú chorí jedinci znevýhodnení pri výbere partnera, budú mať menej detí a ich choroba tak bude z populácie postupne miznúť. A práve tu nastupuje zákernosť Huntingtonovej choroby.

Genetický defekt je u človeka prítomný už pri narodení, ale choroba sa sama o sebe vôbec neprejavuje. Tento človek sa zdá byť úplne zdravý. Huntingtonova choroba sa začne prejavovať až v strednom veku, nie je výnimkou jej viditeľný počiatok až nad 30. rokom života.

V čase zoznamovania sa s partnerom opačného pohlavia a plodenia detí nie je chorý nijako znevýhodnený, pretože sa u neho choroba jednoducho neprejavila.

Klasicky sa choroba prejaví v čase, keď je chorý už otcom či matkou. To vzhľadom k prejavom choroby vedie k značným problémom pre celú jeho rodinu. Navyše nastane nepríjemná otázka, či sú deti chorého zdravé či choré. Každé z nich má riziko 50%, že má (zatiaľ bezpríznakovou) choroba tiež.

Príklad modelovej situácie

Huntingtonova choroba bola objavená u 30-ročného muža, otca dvoch detí, ktorý má 20-ročnú sestru.

Podrobnejšími otázkami zistíme, že príznakmi choroby trpel aj jeho otec a jeho babička. Situácia je potom jasná.

Babička chorý gén odovzdala svojmu synovi (otcovi chorého) a ten potom mal 50% šancu, že jeho dieťa bude tiež choré.

V tomto teoretickom prípade k tomu bohužiaľ došlo. Vynárajú sa teraz dôležité otázky: Je sestra chorého zdravá alebo chorá a zatiaľ o tom nevie? Je šanca 50%, že chorá je. Sú tie dve malé deti chorého zdravé či choré? Šanca každého z nich je 50%. A chceme to vôbec zistiť? A chcú oni, aby sme to zisťovali?

Pozn: Huntingtonova choroba sa niekedy môže začať prejavovať aj v detskom veku. Nie je to tak časté, ale vylúčiť to nemožno.

Prejavy

Huntingtonova choroba je vo svojich prejavoch veľmi dramatická a jej príznaky sú dôsledkom postupného poškodzovania mozgu.

U chorého sa najprv začnú objavovať nenápadné svalové zášklby, ktoré sa však s postupom času premieňajú v záchvaty mimovoľných škubavých a krutivých pohybov (odborne označovaných ako chorea).

Chorý pre tieto mimovoľné pohyby nie je nakoniec schopný vykonávať základné pracovné úkony a stratí sebestačnosť.

Diagnostika

Pri výskyte choroby v rodine možno vykonať u každého jej člena genetické vyšetrenie a spoľahlivo u neho nájsť genetický defekt, ktorý znamená, že u neho choroba raz vznikne. Je to ale extrémny problém, pretože nad týmto človekom vykonáme veľmi škaredý rozsudok smrti.

Problém nie je to zistiť, ale ak sa objaví pozitívny výskyt tohto ochorenia, je ťažké oznámiť zlý výsledok testu pacientovi. Už len samotnému vykonaniu testu preto predchádzajú u každého človeka dlhé pohovory s psychológom.

Genetický test vykonaný dajme tomu u 18-ročného chlapca s chorým otcom totiž môže skončiť dvoma spôsobmi.

Povedané úplne bez obalu:

1. Dopadlo to dobre, je úplne zdravý a všetky jeho deti budú zdravé. Obrovská úľava.

2. Dopadlo to zle, zatiaľ je zdravý, ale za pár rokov sa objavia postupne narastajúce trhavé pohyby neovládateľné vôľou, potom sa postupne rozpadne jeho osobnosť a nakoniec zomrie.

Ak bude chcieť mať deti, tak každé z nich má šancu 50:50, že bude mať to isté. Rozsudok smrti.