Homocystinúria
Homocystinúria je názov relatívne zriedkavej vrodenej poruchy metabolizmu, ktorá je spojená s postihnutím množstva telesných sústav a orgánov. Ako presne sa táto porucha prejavuje, aké sú jej príčiny, ako ju diagnostikovať a liečiť? Všetky podrobnosti o tejto poruche sa dozviete z nasledujúceho článku.
Homocystinúria a jej príčiny
Choroba s názvom homocystinúria je spôsobená vrodenou poruchou génu pre enzým, ktorý je dôležitý v metabolizme aminokyseliny známej ako metionín.
To vedie k akumulácii inej aminokyseliny nazývanej homocysteín v organizme vrátane krvného obehu a k jej zvýšenému vylučovaniu močom (odtiaľ názov choroby).
Choroba zvyčajne vznikne vtedy, keď dieťa dostane po jednom zlom géne od oboch svojich rodičov. Rodičia bývajú zdraví, ale sú to tzv. genetickí prenášači.
Príznaky
Narušenie metabolizmu niektorej z aminokyselín je vždy pomerne závažné, pretože aminokyseliny sú základnou stavebnou zložkou bielkovín a bielkoviny sú dôležité pre stavbu tkanív a enzýmov.
Najviac postihnuté je spojivové tkanivo, kardiovaskulárny systém a centrálny nervový systém.
Chorí majú vysoké postavy, dlhé končatiny, dlhé prsty a častejšie sa u nich vyskytuje vpáčený hrudník. Je u nich vyššie riziko vzniku epilepsie a prítomnosti mentálnej retardácie.
Dosť obmedzujúce sú choroby oka vrátane narušenej funkcie očnej šošovky.
Z dlhodobého hľadiska sú chorí najviac ohrození kardiovaskulárnymi chorobami a vyššou zrážanlivosťou krvi.
Diagnostika
Diagnostika ochorenia s názvom hemocystinúria je najmä laboratórna, kedy nájdeme zvýšenú koncentráciu metionínu a homocysteínu v krvi a v moči.
Genetické vyšetrenie pri podozrení pomôže potvrdiť diagnózu.
Liečba
Choroba je vrodená a nejde ju vyliečiť. Na druhej strane pri včasnej diagnóze má efekt diéta chudobná na prítomnosť aminokyseliny metionín a pozitívny efekt na postihnutých má účinok pravidelne podávaný vitamín B6.
Prognóza je pri liečbe dobrá, ale bez liečby sa relatívne v mladom veku objavujú vážne ochorenia srdca a ciev (ateroskleróza, ischemická choroba srdca, a pod.).
Zdroj: https://www.stefajir.cz/homocystinurie
Použité zdroje: základné zdroje textu