Gilbertova choroba
Gilbertova choroba je pomerne zaujímavé a relatívne rozšírené ochorenie, ktoré sa diagnostikuje typicky u chlapcov a mladých mužov, vylúčené však nie je ani u žien. Aké sú príčiny tejto choroby, ako sa prejavuje, ako ju liečiť a diagnostikovať? Všetko sa dozviete v nasledujúcom článku.
Príčina Gilbertovej choroby
Gilbertova choroba je zapríčinená enzymatickým defektom v pečeni. Narušený je enzým glukuronyltransferázy, ktorý je významným detoxikačným enzýmom.
Tento enzým je zodpovedný za tzv. konjugáciu mnohých látok, ktoré telo potrebuje vylúčiť.
Zjednodušene povedzme, že konjugované látky sú oveľa lepšie vylučiteľné z tela a nehromadia sa. Jednou z látok, ktorá pre svoje vylúčenie z tela nutne potrebuje pečeňovú konjugáciu, je zlúčenina rubínovej farby, bilirubín.
Vznik bilirubínu v našom tele je na vysvetlenie veľmi jednoduchý proces. Iste všetci poznáme červené krvinky, ktoré nesú krvný kyslík.
Kyslík je viazaný v krvinkách vo zlúčenine zvanej hemoglobín. Pri smrti červenej krvinky (červená krvinka žije asi 120 dní) sa spolu s ňou rozpadá aj hemoglobín na hem a globín. Hem sa potom premieňa na zelený biliverdín a ten sa potom mení na vyššie spomínaný rubínový bilirubín.
Bilirubín sa potom konjuguje v pečeni, so žlčou sa dostane do čreva a stáva sa súčasťou stolice. Za hnedú farbu normálnej stolice vďačíme práve bilirubínu.
Gilbertova choroba znižuje aktivitu glukuronyltransferázy, bilirubín čakajúci na konjugáciu sa za istých okolností (námaha, vyšší rozpad krviniek, zvýšené nároky na pečeň) môže začať hromadiť v našom tele a zafarbí naše tkaniva (kožu, očné bielko i sliznice) do žlta. Toto hromadenie bilirubínu je podstatou akejkoľvek žltačky.
Prejavy
Gilbertova choroba sa typicky prejavuje záchvatmi žltačky (nie infekčnou) a rôznymi neurčitými a nepríjemnými príznakmi ako je únava, nevoľnosť, nechutenstvo a bolesti brucha. Medzi záchvatmi je človek úplne zdravý a bez problémov.
Záchvat je často vyvolaný infekciou, nadmernou námahou alebo náhlou záťažou pečene (najčastejšie alkoholový exces).
Zostáva len dodať, že zďaleka nie každá žltačka v mladom veku je Gilbertov syndróm a ako je táto diagnóza lekárom stanovená, mali by sa vylúčiť iné príčiny žltačky (infekčné hepatitídy, Wilsonova choroba a iné).
Liečba
Teraz príde to najlepšie. Gilbertova choroba nie je vhodná na liečbu, pretože je to vcelku prospešné ochorenie.
Zvýšená hladina nekonjugovaného bilirubínu je prospešná *, pretože bilirubín funguje ako skvelý lapač voľných radikálov a tým spolu s niekoľkými vitamínmi a ďalšími látkami bojuje proti oxidačnému stresu v tele a znižuje riziko aterosklerózy a vzniku nádorových ochorení. Liečime len to, čo robí problémy, a to sú tie vyššie spomenuté záchvaty.
Najlepšou terapiou sú režimové opatrenia. To znamená neužívať žiadne prášky, ale namiesto toho si zistiť, čo u daného jedinca záchvaty vyvoláva a vyhýbať sa tomu (vyhýbať sa veľkej námahe, piť alkohol s rozumom alebo vôbec, a pod.).
Na druhej strane nie je všetko zlato čo sa blyští a je nutné si uvedomiť, že človek s Gilbertovou chorobou má cez nesporné výhody vyššieho bilirubínu defekt významného enzýmu, ktorým sa z tela odstraňujú mnohé škodliviny aj lieky.
Preto ak chorý s Gilbertovou chorobou potrebuje napr. anestéziu alebo chemoterapiu, mal by vopred o svojej chorobe povedať príslušnému onkológovi alebo anestéziológovi, ktorí mu potom podľa svojho uváženia môžu upraviť dávky liekov.
* Poznámka: U novorodenca tomu tak nie je, pretože u neho nekonjugovaný bilirubín prechádza do mozgu a poškodzuje ho (tzv. kernikterus). Vo vyššom veku už k tomuto nedochádza.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/gilbertova-choroba
Použité zdroje: základné zdroje textu