Familiárna adenomatózna polypóza
Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je závažné geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa významne ohrozuje na živote. Vyskytuje sa asi u 1 človeka z 10,000. Aké sú príčiny tohto ochorenia ? Dá sa vôbec liečiť ? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.
Príčiny familiárnej adenomatóznej polypózy
Familiárna adenomatózna polypóza je geneticky vrodená porucha tzv. APC génu.
Tento gén je spoluzodpovedný za správne delenie buniek a v prípade jeho poškodenia je vyššie riziko vzniku nekontrolovateľného množenia a vzniku nádorového ochorenia.
Prejavy
Vrodená mutácia APC génu má závažné prejavy na sliznici hrubého čreva, kde sa pomerne skoro začnú vytvárať stovky až tisíce črevných polypov.
Tieto polypy sú nádorové, ale nezhubné. Bohužiaľ postupom času je prakticky stopercentná šanca, že sa z niektorého (či skôr z niektorých polypov) rozvinie rakovina hrubého čreva a to v pomerne mladom veku (výnimkou nie je vznik národu u 30-ročného človeka).
Krehké nádorové polypy pomerne často krvácajú, čo vedie k nálezu krvi v stolici (väčšie množstvo krvi pohľadom, menšie množstvo OK-testom) a k rozvoju chudokrvnosti.
Poznámka
Ak sa u pacienta vyskytujú okrem polypov v hrubom čreve aj ďalšie abnormálne nálezy (zhubné nádory štítnej žľazy, nádory pečene a nádory obličiek, početné nezhubné nádory v kostiach, nezhubné nádory podkožného väziva), hovoríme o tzv. Gardnerovom syndróme.
Podobne ak sa vyskytujú prejavy familiárnej adenomatóznej polypózy spoločne s mozgovými nádormi, hovoríme o Turcotteovom syndróme.
Diagnostika
Familiárna adenomatózna polypóza sa dá preukázať pri kolonoskopii, ich nádorový potenciál možno zhodnotiť z histológie po odobratí vzorky z niektorej časti črevnej sliznice.
Mutáciu APC génu možno preukázať genetickým vyšetrením. Je nutné zistiť, či aj niektorý ďalší člen rodiny má podobné ťažkosti, pretože geneticky podmienená choroba má tendenciu vyskytovať sa u viac príbuzných.
Liečba
Familiárna adenomatózna polypóza sa dá odstraňovať endoskopickým prístrojom (tzv. polypektómia) pri pravidelných kolonoskopických kontrolách.
Pri ťažkých formách choroby so stovkami a tisíckami polypov však nie je možné situáciu ustrážiť ani pomocou pravidelných kolonoskopických kontrol, preto je nutný chirurgický zákrok s odstránením celého hrubého čreva.
Ideálnym zákrokom by bolo odstránenie celého hrubého čreva aj s konečníkom a vytvorením umelého vývodu, pre pochopiteľný odpor pacientov sa však ponecháva koniec konečníka na ktorý sa napojí tenké črevo (ileoanálny pouch).
V tomto zachovanom konci konečníka však môžu polypy a následne zhubné nádory vznikať tiež, pacient preto musí byť pravidelne kontrolovaný. Ustrážiť krátky zvyšok čreva je pochopiteľne oveľa jednoduchšie ako ustrážiť črevo celé.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/familiarni-adenomatozni-polypoza
Použité zdroje: základné zdroje textu