Deficit alfa-1-antitrypsínu
Deficit (nedostatok) zlúčeniny alfa-1-antitrypsínu je pomerne zaujímavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa ohrozuje množstvom komplikácií vrátane ochorenia pľúc a pečene.
Príčiny deficitu alfa-1-antitripsínu
Podstatou choroby je genetická porucha, ktorá vedie k poruche tvorby zlúčeniny nazývanej alfa-1-antitrypsín.
Táto zlúčenina je tvorená pečeňovými bunkami a má v tele nezastupiteľnú funkciu – pomáha tlmiť aktivitu agresívnych zlúčenín tvorených bielymi krvinkami a tým bráni poškodeniu našich vlastných tkanív, sú to bežné činnosti nášho imunitného systému.
Prejavy
Narušenie tvorby alfa-1-antitrypsínu má niekoľko dôsledkov. Jeho nefunkčné molekuly sa môžu hromadiť v pečeňových bunkách a poškodzovať ich, čo môže časom viesť k chronickému pečeňovému zápalu, ktorý môže prejsť do cirhózy a tým sa zvyšuje riziko vzniku rakoviny pečene.
Zvýšená aktivita zlúčenín produkovaných bielymi krvinkami môže poškodiť viacero ďalších orgánov, najviac postihnuté sú však pľúca, kde dochádza k rozpadu prepážok medzi pľúcnymi pivničkami a ku vzniku rozdutia pľúc.
To sa prejavuje námahovou dýchavičnosťou a nepríjemným chronickým suchým kašľom, u chorých môžu vznikať bronchiektázia. Stav sa veľmi rýchlo zhoršuje pri súčasnom fajčení.
Diagnostika
Najprv je nutné zistiť pacientove ťažkosti a vypočuť si dýchanie fonendoskopom. Nález býva pomerne chudobný, rovnako tak môže byť relatívne normálny röntgen pľúc. Dôležité je funkčné vyšetrenie pľúc ako je napríklad spirometria – tá už ukáže narušenie pľúcnych funkcií.
Okrem toho môžeme z krvi zistiť zvýšenie pečeňových testov, prípadne nájsť známky postihnutia pečene vrátane cirhózy.
Súbežné postihnutie pečene a pľúc u mladšieho človeka je z hľadiska diagnózy deficitu alfa-1-antitrypsínu už veľmi podozrivé.
Zo zobrazovacích metód je významné CT vyšetrenie pľúc a ultrazvuk pečene. K špeciálnym a väčšinou nevykonávaným testom patrí vyšetrenie koncentrácie alfa-1-antitrypsínu v krvi, prípadne genetické vyšetrenie s nálezom prítomnosti niektorej z vyvolávajúcich génových mutácií.
Liečba
Chýbajúci alfa-1-antitrypsín je možné podávať vnútrožilovo vo forme pripraveného koncentrátu z ľudskej krvnej plazmy, okrem toho sa podávajú lieky na roztiahnutie priedušiek a úplne nevyhnutný je úplný zákaz fajčenia a jeho rýchle odvykanie.
V prípade, ak je stav skomplikovaný infekčným zápalom priedušiek, musia sa podávať antibiotiká a pri zhoršení stavu aj kyslík.
Príznaky ochorenia pečene sa liečia symptomaticky, pri vzniku cirhózy so zhoršením funkcie pečene môže byť jedinou možnosťou transplantácia pečene.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/deficit-alfa-1-antitrypsinu
Použité zdroje: základné zdroje textu