Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytóza je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšeným rozpadom červených krviniek (erytrocytov). Teraz si povedzme nejaké zaujímavosti o sférocytoch a celkovo o tomto žiaľ neliečiteľnom ochorení.

Dedičná sférocytóza a jej príčiny

Podstatou je genetický defekt niektorých bielkovín, ktoré sú dôležité pre štruktúru bunkovej membrány červených krviniek.

Vplyvom tejto poruchy nie sú červené krvinky schopné udržať normálny (tzv. bikonkávny) tvar a získavajú tvar podobný guli.

Takto deformované červené krvinky označujeme ako sférocyty.

Prejavy

Sférocyty sú menej odolné a majú tendenciu k strate celistvosti.

Dôsledkom je hemolýza čiže rozpad červených krviniek so všetkými dôsledkami, najmä vznikom žltačky, rozvojom anemického syndrómu a zväčšením sleziny (v ktorej sú sférocyty odbúravajú).

Mnoho ľudí so sférocytózou trpí žlčníkovými kameňmi (pigmentové kamene). Príznaky sa väčšinou objavia už v detstve a ich závažnosť záleží na presnom podtype choroby.

Poznáme totiž mierne aj ťažko prebiehajúce formy podľa konkrétnej prítomnej mutácie.

Diagnostika

Pri vyšetrení krvi nájdeme známky hemolýzy (pozri. „diagnostika“ v príslušnom článku), Coombsov test bude u dedičnej sférocytózy negatívny.

Potvrdiť chorobu a určiť jej formu pomôže genetické vyšetrenie vykonávané v špecializovaných centrách.

Liečba

Choroba je vrodená a teda neliečiteľná. Mnohým ľuďom pomôže odstránenie sleziny (splenektómia), pretože práve tu sú defektné červené krvinky odburávané.

U niektorých jedincov je nutné odstránenie žlčníka kvôli kameňom.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/dedicna-sferocytoza

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)