Achondroplázia

Achondroplázia je geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä kostrový systém. Čo býva jej príčinou, aké sú jej prejavy, diagnostika a liečba? Viac sa dozviete v nasledujúcom  článku.

Príčiny achondroplázie

Príčinou sú mutácie (je ich viac typov), ktoré narušujú správny vývoj kostí. Tieto mutácie buď vzniknú v zárodku, alebo sú na plod prenesené od postihnutého rodiča.

Riziko, že dospelému človeku s achondropláziou sa narodí dieťa s tou istou chorobou, je pomerne vysoké – 50%.

Prejavy

Ľudia postihnutí achondropláziou majú nízky telesný vzrast (trpaslíctvo) a zvyčajne sú nižší ako 130 centimetrov a majú charakteristický pretiahnutý tvar lebky s výrazným čelom a malou tvárou.

Okrem hlavy a lebky býva deformovaná chrbtica a končatiny, chorí majú výrazne skrátené ruky a stehenné kosti a je u nich častejší výskyt hrbu a hydrocefalu (voda v hlave).

Pre zjednodušenie si predstavte vzhľad Tyriona Lannistera z Hry o tróny, ktorého hrá herec Peter Dinklage trpiaci achondropláziou.

Nutné je si uvedomiť, že inteligencia chorých je úplne normálna a mnohokrát dokonca nadpriemerná.

Achondroplázia a diagnostika

Poruchu možno diagnostikovať počas ultrazvukového vyšetrenia plodu v maternicovej dutine, pretože už v tomto období vykazuje telesný tvar plodu isté odchýlky.

Definitívnu diagnózu preukáže špeciálne genetické vyšetrenie.

Liečba

Choroba je vrodená a teda neliečiteľná. Niekedy sa robia chirurgické zákroky, ktoré majú o niečo predĺžiť končatiny postihnutého, ale nejedná sa o bežnú prax.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/achondroplazie

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)