Úvod / Syndrómy / Syndróm fragilného X

Syndróm fragilného X

Čo je to Syndróm fragilného X, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť? Syndróm fragilného X (čiže syndróm krehkého X) je relatívne časté geneticky podmienené vrodené ochorenia. Postihuje v drvivej väčšine chlapca a má za následok zmeny vzhľadu aj narušenie mentálnych schopností. Vyskytuje sa asi u 1 muža z 3,000-4,000, čo nie je práve málo.

Príčiny Syndrómu fragilného X


Príčinou je, že sa v génovej výbave na X chromozóme začne predlžovať určitá génová sekvencia, čo vedie k vyradeniu príslušného génu zodpovedného za správny vývoj nervovej sústavy.

Chlapci majú iba jeden chromozóm X, a preto sú pri narušení génu plne postihnutí. Ženy majú dva chromozómy X a defekt génu na jednom z nich môže byť do značnej miery nahradený zdravým génom na druhom X chromozóme. Z toho dôvodu ženy s chorým génom postihnuté nie sú vôbec, alebo u nich prejavy syndrómu bývajú o niečo miernejšie.

Prejavy

Chorí majú dlhú tvár, odstávajú im uši a ich nohy sú ploché. Semenníky postihnutých mužov sú zväčšené.

Výrazne narušený je aj duševný vývoj. Býva prítomná mentálna retardácia (IQ pod 80), poruchy správania, hyperaktivita, problémy v sociálnej oblasti, ťažké nadväzovanie vzťahov, hanblivosť či naopak agresivita. Chorí radi opakujú určité úkony, dodáva im to pocit istoty.

Diagnostika

Choroba sa dá určiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže namnožený úsek génovej sekvencie na chromozóme X.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodeného ochorenia nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako ho vyliečiť.

Pri poruchách emócií sa niekedy používajú psychiatrické lieky k ich úprave. Mentálna retardácia a poruchy učenia niekedy vyžadujú špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Syndróm fragilného X
5 (99.13%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *