Úvod / Syndrómy / Syndróm fragilného X

Syndróm fragilného X

Syndróm fragilného X (čiže syndróm krehkého X) je relatívne časté geneticky podmienené vrodené ochorenia. Postihuje v drvivej väčšine chlapca a má za následok zmeny vzhľadu aj narušenie mentálnych schopností. Vyskytuje sa asi u 1 muža z 3,000-4,000, čo nie je práve málo. Čo je to Syndróm fragilného X, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny Syndrómu fragilného X:


Príčinou je, že sa v génovej výbave na X chromozóme začne predlžovať určitá génová sekvencia, čo vedie k vyradeniu príslušného génu zodpovedného za správny vývoj nervovej sústavy.

Chlapci majú iba jeden chromozóm X, a preto sú pri narušení génu plne postihnutí. Ženy majú dva chromozómy X a defekt génu na jednom z nich môže byť do značnej miery nahradený zdravým génom na druhom X chromozóme. Z toho dôvodu ženy s chorým génom postihnuté nie sú vôbec, alebo u nich prejavy syndrómu bývajú o niečo miernejšie.

Prejavy:

Chorí majú dlhú tvár, odstávajú im uši a ich nohy sú ploché. Semenníky postihnutých mužov sú zväčšené.

Výrazne narušený je aj duševný vývoj. Býva prítomná mentálna retardácia (IQ pod 80), poruchy správania, hyperaktivita, problémy v sociálnej oblasti, ťažké nadväzovanie vzťahov, hanblivosť či naopak agresivita. Chorí radi opakujú určité úkony, dodáva im to pocit istoty.

Diagnostika:

Choroba sa dá určiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže namnožený úsek génovej sekvencie na chromozóme X.

Prevencia a liečba:

Prevencia vrodeného ochorenia nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako ho vyliečiť.

Pri poruchách emócií sa niekedy používajú psychiatrické lieky k ich úprave. Mentálna retardácia a poruchy učenia niekedy vyžadujú špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Syndróm fragilného X
4.96 (99.13%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *