Úvod / Syndrómy / Rettov syndróm

Rettov syndróm

Rettov syndrómRettov syndróm je relatívne zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje nervovú sústavu. Vyskytuje sa najmä u dievčat a frekvencia výskytu sa udáva s frekvenciou jedna chorá na 10-20 tisíc zdravých žien.

Rettov syndróm a jeho príčiny


Choroba je spôsobená mutáciou génu, ktorý je umiestnený na chromozóme X. Chromozóm X sa vyskytuje u oboch pohlaví a syndrómom môžu byť postihnutí aj muži. U plodov mužského pohlavia sú však dôsledky mutácie v príslušnom géne tak závažné, že je väčšina z nich potratených alebo zomiera krátko po pôrode. To napokon vysvetľuje, prečo Rettov syndróm nachádzame typicky u žien.

Prejavy

Dievčatá s Rettovým syndrómom sa najprv vyvíjajú (pohybovo a intelektovo) rovnako ako zdravé deti. Po niekoľko mesiacoch (6-18 mesiacov) sa ich vývoj začne oneskorovať, dokonca strácajú niektoré už naučené zručnosti. U postihnutých sa rozvíja mentálna retardácia, obvykle bývajú prítomné aj rôzne poruchy správania podobné autizmu poruchy komunikácie a emócií, nezáujem o okolie, agresivita, niekedy aj sebapoškodzovanie.

V rôznej miere je narušená schopnosť reči a pohyblivosť. Niektoré choré nie sú chôdze schopné, iné s najrôznejšími ťažkosťami. Zvláštnym poznávacím znakom sú bizarné nepravidelné pohyby (choreatické pohyby) a opakujúce sa pohyby rúk (napríklad šúchanie). Pomerne často sa vyskytujú epileptické záchvaty.

Oneskorený je aj rast – okrem malej výšky nachádzame u chorých zvyčajne aj podpriemernú hmotnosť.

Syndróm niekedy zahŕňa aj rôzne tráviace ťažkosti – najčastejšie sa jedná o chronickú zápchu, poruchu prehĺtania a refluxnú chorobu pažeráka.

Kostný systém je narušený tiež – kosti sú lomivejšie, s vekom sa rozvíja krivá chrbtica.

Diagnostika

Podozrenie získa detský lekár, keď si pri pravidelných vyšetreniach povšimne spomalenie psychomotorického vývoja dieťaťa. Definitívne potvrdenie syndrómu možno urobiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu v danom géne.

Prevencia a liečba Rettovho syndrómu

Vzniku syndrómu u konkrétneho jedinca nejde predísť a ani liečba neexistuje. Mentálne postihnutie si vyžaduje pozornú starostlivosť zo strany rodičov, eventuálne pomoc špeciálnych pedagógov. Pohybové postihnutia zvyčajne vyžadujú fyzioterapiu a ergoterapiu.

Rettov syndróm
5 (100%) 24 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *