Úvod / Syndrómy / Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndrómPrader-Williho syndróm je zriedkavá vrodená chromozomálne podmienená porucha. Jej výskyt sa udáva na 1 dieťa z niekoľkých desiatok tisíc narodených. Zaujímavé informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.

Prader-Williho syndróm a jeho príčiny


Choroba vzniká ako dôsledok poškodenia chromozómu číslo 15 v oplodňujúcej spermiu inak zdravého muža. Vývoj pohlavných buniek je zložitý proces a k rôznym poruchám pri ňom jednoducho dochádza. Zárodok tak dostane normálnu chromozomálnu výbavu od matky, otcovskému chromozómu číslo 15 však malá časť chýba.

Pozn: Obdobná porucha môže vzniknúť aj pri vývoji ženského vajíčka. Ak však dieťa dostane poškodený chromozóm číslo 15 od matky, nevyvinie sa Prader-Williho syndróm, ale trochu odlišný Angelmanov syndróm.

Prejavy

Pri pôrode majú deti s Prader-Williho syndrómom znížené celkové svalové napätie (hypotónia), skôr podpriemernú veľkosť a len pomaly priberajú na váhe. To sa s postupom času mení, nastupuje chorobná žravosť a vzniká obezita. Chorý jedlo vyžaduje a nie je prakticky možné ho od príjmu potravy odradiť.

Prader-Williho syndróm (prejavy)Intelekt chorého jedinca je narušený, oneskoruje sa vývoj reči a nachádzame mentálnu retardáciu rôzneho stupňa. Vzrastom sú chorí skôr nižší, puberta u nich nastupuje oneskorene a pohlavné znaky nebývajú dostatočne vyvinuté. Postihnutí Prader-Williho syndrómom sú často neplodní, u chlapcov sa vyskytuje porucha zostupu semenníkov.

 Z anatomických odchýlok nachádzame u chorých malé ruky a nohy, tvár je guľatá s mandľovými očami, nos z neho výrazne vyčnieva, čelo je úzke a horná pera je tenký.

Diagnostika

Podozrenie možno získať z príznakov choroby, definitívne potvrdenie predstavuje až prevedenie genetického vyšetrenia.

Prevencia a liečba Prader-Williho syndrómu

Prevencia tejto vrodenej choroby nie je známa a poruchu nemožno ani vyliečiť. Narušený intelekt zvyčajne vyžaduje pomoc špeciálnych pedagógov. Väčšina postihnutých s Prader-Williho syndrómom sú v určitej obmedzenej miere vzdelávateľní. Dôležité je pokúsiť sa obmedziť nadmerný prísun potravy. Ak nie je to možné, je potrebné sústrediť sa na liečbu obezity a jej komplikácií.

Prader-Williho syndróm
5 (100%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *