Úvod / Syndrómy / Peutz-Jeghersov syndróm

Peutz-Jeghersov syndróm

Peutz-Jeghersov syndrómPeutz-Jeghersov syndróm je relatívne zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré okrem iného zvyšuje riziko vzniku niektorých zhubných nádorov. Zaujímavé informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.

Peutz-Jeghersov syndróm a jeho príčiny


Ochorenie je geneticky podmienené a je teda vrodené. Podstatou je mutácia génu, ktorý ovplyvňuje delenie a životný cyklus buniek, čo zvyšuje ich množenie a vedie k vzniku rôznych nádorov. Peutz-Jeghersov syndróm má typicky rodinný výskyt.

Prejavy

Peutz-Jeghersov syndróm - polypySyndróm je typický vznikom kožných ložísk so zvýšenou pigmentáciou v oblasti pier a ústnej sliznice, ďalej je pigmentácia na končekoch prstov a očných viečkach.

Syndróm sa prejavuje najmä vznikom veľkého množstva polypov v tenkom a hrubom čreve. Tieto polypy majú z veľkej časti charakter nenádorových hamartomov. Môžu krvácať a veľké polypy tenkého čreva môžu dokonca spôsobiť črevnú nepriechodnosť (teda ileus).

Celoživotne majú ľudia so syndrómom výrazne zvýšené riziko, že sa u nich rozvinie niektorý z nádorov, ako je rakovina hrubého čreva, rakovina pankreasu, rakovina prsníka, rakovina pľúc, rakovina semenníkov a rakovina krčka maternice.

Diagnostika

Na ochorenie možno pomýšľať u ľudí s vyššie spomínanými príznaky, ak sa v ich rodine Peutz-Jeghersov syndróm vyskytuje. Vyvolávajúcu mutáciu génu možno potvrdiť genetickým vyšetrením.

Liečba

Syndróm je vrodený a nemožno ho vyliečiť. Chorí musia byť pravidelne sledovaní a vyšetrovaní v špecializovaných centrách, aby sa vzniknuté nádory mohli rýchlo odstrániť. Dôležité sú CT vyšetrenia, mamografia a vyšetrenie tenkého a hrubého čreva (napr. dvojbalonová enteroskopia, kolonoskopia).

Peutz-Jeghersov syndróm
5 (100%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *