Úvod / Syndrómy / Pearsonov syndróm

Pearsonov syndróm

Pearsonov syndróm- porucha mitochondriiPearsonov syndróm je označenie pre veľmi vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje množstvo orgánov a tkanív. Choroba postihuje jedinca mužského aj ženského pohlavia, zatiaľ bolo popísaných niekoľko stoviek prípadov výskytu. Zaujímavé informácie o príčinách, medicínskej podstate, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.

Príčiny a podstata


genetické mutáciePríčinou môže byť viac genetických mutácií, ktoré narušujú správnu funkciu mitochondrií.

Mitochondrie sú drobné semiautonómne organely, ktoré sa nachádzajú prakticky vo všetkých bunkách a zaisťujú ich energetický mechanizmus.

Slúžia prevažne na získavanie energie tzv. bunkovým dýchaním (aeróbnou oxidáciou). Z toho plynú vážne dôsledky poruchy mitochondrií pre celý organizmus.

Pearsonov syndróm a jeho prejavy

U Pearsonovho syndrómu sú postihnuté prakticky všetky orgánové sústavy. Postihnutie je tým horšie, čím vyšší má daný orgán energetickú potrebu.

Viditeľné príznaky zahŕňajú chudokrvnosť pri zníženej tvorbe krviniek a známky chronickej pankreatitídy (poruchy trávenia, podvýživa, hnačky, nedostatočný rast v detstve). S tým sú združené aj rôzne neurologické prejavy, poruchy pečene a obličiek a poruchy vnútorného prostredia organizmu (sklon k laktátovej acidóze). Veľmi veľké množstvo postihnutých zomiera ešte v detskom veku.

Diagnostika

Vzhľadom k zriedkavosti ochorenia je diagnostika extrémne zložitá, na Pearsonov syndróm možno myslieť len u chorého jedinca, v ktorého rodine choroba už bola preukázaná. Diagnostika zahŕňa genetické vyšetrenie, ktoré potvrdí prítomnosť vyvolávajúcich mutácií.

Liečba Pearsonovho syndrómu

Liečba nie je možná, ide o vrodené ochorenie. Prípadná terapia je tak čisto symptomatická a je zameraná na potláčanie prejavov choroby. Ako už bolo spomenuté vyššie, v mnohých prípadoch nie je možné podstatné predĺženie života a chorý zomiera už v mladom veku.

Pearsonov syndróm
5 (100%) 21 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *