Úvod / Syndrómy / Patauov syndróm

Patauov syndróm

Patauov syndrómPatauov syndróm je našťastie relatívne vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenie. Jeho podstatou je chromozomálna chyba. Syndróm nachádzame len asi u jedného z 10,000 živo narodených detí. Frekvencia syndrómu môže byť však celkovo o niečo vyššia, pretože mnoho tehotenstiev s Patauovým syndrómom končí predčasne spontánnym potratom.

Patauov syndróm a jeho príčiny


Príčinou vzniku syndrómu je nadpočetný chromozóm číslo 13 v bunkách postihnutého jedinca. Normálny zdravý človek má vo svojich bunkách 46 chromozómov usporiadaných do 23 dvojíc, jedinec s Patauovým syndrómom bude teda mať celkovo 47 chromozómov – 13. chromozóm má trikrát. P

odstatou je chromozomálna porucha v pohlavných bunkách otca (spermia) alebo matky (vajíčko).

Prejavy

Nadbytočná genetická informácia je príčinou rozsiahlych zmien v organizme postihnutého. Dochádza k ťažkému narušeniu rastu aj mentálneho vývoja jedinca.

Patauov syndróm (trizemia 13. chromozómu)Nízka pôrodná váha, pomalý rast a priberanie na váhe a mentálna retardácia sú logickým dôsledkom. Početné sú deformácie hlavy a tváre – lebka je malá (mikrocefália), čelo výrazne vystúpené, vyskytujú sa poruchy oka (oči blízko pri sebe, malá veľkosť očí, chýbanie jedného/oboch očí a pod) a rázštepové vady.

Rôzne zdeformované sú aj končatiny, obzvlášť prsty – často sa vyskytujú nadpočetné prsty(polydaktýlia). Zo závažnejších porúch sa vyskytujú vrodené vady obličiek a častý je aj výskyt vrodených srdcových vád.

Diagnostika a prevencia

Vzniku Patauovho syndrómu sa nedá zabrániť, ešte v maternici dokážeme však veľa chorých odhaliť pomocou skríningových tehotenských vyšetrení. Tieto postupy majú za úlohu pomocou lekárskeho vyšetrenia, ultrazvukových prehliadok a zisťovania koncentrácie určitých zlúčenín a z náberu materskej krvi stanoviť približné riziko chromozomálnych porúch.

Ak je riziko príliš veľké, pokúsi sa lekári odobrať vzorku plodovej vody obsahujúcej bunky plodu (amniocentéza) alebo získať vzorku buniek z choriových klkov placenty. Získané bunky sa vyšetria a zistí sa, koľko chromozómov obsahujú. Ak je vada prítomná, je možné vykonať umelé ukončenie tehotenstva.

Liečba Patauovho syndrómu

Najprv treba poznamenať, že väčšina jedincov s Patauovým syndrómom umiera do dní až týždňov po narodení. Prípadné vrodené srdcové chyby sa u preživších riešia pomocou kardiochirurgických zákrokov. Niektoré abnormality a deformácie v tvári sa upravujú prostriedkami plastickej chirurgie.

Mentálna retardácia a celkové narušenie psychomotorického vývoja potom vyžaduje individuálny prístup s využitím prostriedkov špeciálnej pedagogiky, rehabilitácie a ergoterapie.

Patauov syndróm
5 (100%) 24 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *