Úvod / Syndrómy / Noonanovej syndróm

Noonanovej syndróm

Syndróm Noonanovej - dievčaNoonanovej syndróm je relatívne časté geneticky podmienené ochorenie. Vyskytne sa asi u jedného z 1-2 tisíc narodených detí a postihuje chlapcov a aj dievčatá. Zaujímave informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike, prevencii a liečbe tohoto syndrómu sa dočítate v v tomto článku.

Noonanovej syndróm a jeho príčiny


Príčinou vzniku syndrómu sú genetické mutácie. Už teraz je známy veľký počet génov, ktorých mutácie Noonanovej syndróm vyvolávajú a predpokladá sa, že mnoho ďalších génov ešte nebolo odhalených.

Prejavy

Typická je nízka postava chorých (trpasličia), častý je aj znížený intelekt v podobe miernej mentálnej retardácia, porúch učenia a porúch správania. Hlava býva veľká, čelo vysoké a široké, oči ďaleko od seba a dolná čeľusť je abnormálne drobná.

Noonanovej Syndróm Postihnutí často trpia nystagmom. Tvar tváre je preto trojuholníkový, krk býva krátky. Chorí často trpia zakrivením chrbtice a niekedy aj menej závažnými deformáciami končatín.

Nepríjemné sú srdcové chyby s nálezom zúžených srdcových chlopní. U chlapcov sa vyskytujú nezostúpené semenníky. Vývoj dieťaťa býva narušený aj rôznymi chybami tráviaceho traktu, ktoré sú spojené so zvracaním, poruchami prehĺtania a príjmu potravy. U postihnutých je veľmi často znížená krvná zrážanlivosť. Tvoria sa u nich ľahko modriny aj pri malých úrazoch.

Diagnostika

Komplexné vyšetrenie detskými lekármi môže na základe vyššie uvedených príznakov diagnózu prakticky určiť. Definitívnou istotou je genetické vyšetrenie, ktoré preukáže mutáciu v niektorom zo známych vyvolávajúcich génov.

Je nutné poznamenať, že ani negatívny výsledok genetického vyšetrenia chorobu nevylučuje, pretože všetky vyvolávajúce gény stále nepoznáme.

Prevencia a liečba Noanovej syndrómu

Vrodenému ochoreniu nedokážeme zabrániť, pretože je v tele chorého prítomné už od jeho vzniku pri splynutí spermie a vajíčka do zygoty. Rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Liečime tak iba jeho príznaky a to s rôznym úspechom.

Noonanovej syndróm
5 (100%) 21 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *