Úvod / Syndrómy / MEN syndróm

MEN syndróm

Čo je to MEN syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a ako ho môžeme liečiť?

MEN syndróm sa do slovenčiny prekladá ako syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie. Jedná sa o dedičné vrodené ochorenie, ktoré sa okrem iných prejavov, prejavuje aj zvýšeným výskytom niektorých charakteristických a inak častokrát vzácnych nádorových ochorení. MEN syndróm je medzi študentmi medicíny trochu neobľúbený, pretože sa veľmi zle učí.

Príčiny MEN syndrómu


Príčinou je niektorá zo skupiny genetických mutácií, ktoré sa prenáša od postihnutého rodiča. Mutácia je prítomná od narodenia a ak je počas života pridaná ďalšia mutácia, potom dôjde k zníženiu kontroly organizmu nad bunkami so zvýšeným rizikom vzniku nádorov

Prejavy syndrómu:

Rozlišujeme celkovo 3 podtypy MEN syndrómu – MEN 1, MEN 2A a MEN 2B. Pre každý sú typické trochu iné nádory.

MEN 1 syndróm

Pre MEN 1 syndróm sú typické nádory prištítnych teliesok, hormonálne aktívne nádory pankreasu (najčastejšie gastrinóm, inzulinom, niekedy Vipo) a nádory hypofýzy (napríklad prolaktinóm).

Nádory prištítnych teliesok môžu spôsobiť príznaky hyperparatyreózy, gastrinómy môžu vyvolať zvýšenú sekréciu žalúdočnej kyseliny a Zollinger-Ellisonov syndróm, inzulinómami spôsobujú hypoglykémiu a prolaktinómy majú vplyv na veľkosť pŕs a sexualitu.

MEN 2A syndróm

Pre túto formu syndrómu je typický výskyt niektorých foriem rakoviny štítnej žľazy, feochromocytómu (jeden z nádorov nadobličiek) a opäť nádorov prištítnych teliesok. Príznaky opäť súvisí s jednotlivými nádormi, viac informácií nájdete v príslušných článkoch venovaných jednotlivým nádorom.

MEN 2B syndróm

Pre tento syndróm je typický jeden špeciálny podtyp rakoviny štítnej žľazy (medulárny karcinóm) a opäť už spomínaný feochromocytóm. Ľudia s MEN 2B syndrómom majú veľmi vysokú chudú postavu a niekedy sa u nich objavujú nezhubné nádory z nervového tkaniva.

Diagnostika

Pri výskyte spomínaných nádorov, obzvlášť ak je prítomný aj rodinný výskyt, sa vykonáva molekulárne genetické vyšetrenie, ktoré preukáže konkrétne mutácie.

Liečba MEN syndrómu

Syndróm ako taký je nevyliečiteľný, liečia sa jednotlivé nádory štandardnými terapeutickými postupmi. Pacienti s preukázaným MEN syndrómom musia byť sledovaní v špecializovaných centrách a sú im vykonávané pravidelné preventívne vyšetrenia, ktoré sú dôležité pre včasnú detekciu spomínaných nádorov súvisiacich s týmto syndrómom.

MEN syndróm
4.9 (98.57%) 28 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *