Úvod / Syndrómy / MEN syndróm

MEN syndróm

Čo je to MEN syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a ako ho môžeme liečiť?

MEN syndróm sa do slovenčiny prekladá ako syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie. Jedná sa o dedičné vrodené ochorenie, ktoré sa okrem iných prejavov, prejavuje aj zvýšeným výskytom niektorých charakteristických a inak častokrát vzácnych nádorových ochorení. MEN syndróm je medzi študentmi medicíny trochu neobľúbený, pretože sa veľmi zle učí.

Príčiny MEN syndrómu:


Príčinou je niektorá zo skupiny genetických mutácií, ktoré sa prenáša od postihnutého rodiča. Mutácia je prítomná od narodenia a ak je počas života pridaná ďalšia mutácia, potom dôjde k zníženiu kontroly organizmu nad bunkami so zvýšeným rizikom vzniku nádorov

Prejavy syndrómu:

Rozlišujeme celkovo 3 podtypy MEN syndrómu – MEN 1, MEN 2A a MEN 2B. Pre každý sú typické trochu iné nádory.

MEN 1 syndróm

Pre MEN 1 syndróm sú typické nádory prištítnych teliesok, hormonálne aktívne nádory pankreasu (najčastejšie gastrinóm, inzulinom, niekedy Vipo) a nádory hypofýzy (napríklad prolaktinóm).

Nádory prištítnych teliesok môžu spôsobiť príznaky hyperparatyreózy, gastrinómy môžu vyvolať zvýšenú sekréciu žalúdočnej kyseliny a Zollinger-Ellisonov syndróm, inzulinómami spôsobujú hypoglykémiu a prolaktinómy majú vplyv na veľkosť pŕs a sexualitu.

MEN 2A syndróm

Pre túto formu syndrómu je typický výskyt niektorých foriem rakoviny štítnej žľazy, feochromocytómu (jeden z nádorov nadobličiek) a opäť nádorov prištítnych teliesok. Príznaky opäť súvisí s jednotlivými nádormi, viac informácií nájdete v príslušných článkov venovaných jednotlivým nádorom.

MEN 2B syndróm

Pre tento syndróm je typický jeden špeciálny podtyp rakoviny štítnej žľazy (medulárny karcinóm) a opäť už spomínaný feochromocytóm. Ľudia s MEN 2B syndrómom majú veľmi vysokú chudú postavu a niekedy sa u nich objavujú nezhubné nádory z nervového tkaniva.

Diagnostika:

Pri výskyte spomínaných nádorov, obzvlášť ak je prítomný aj rodinný výskyt, sa vykonáva molekulárne genetické vyšetrenie, ktoré preukáže konkrétné mutácie.

Liečba MEN syndrómu:

Syndróm ako taký je nevyliečiteľný, liečia sa jednotlivé nádory štandardnými terapeutickými postupmi. Pacienti s preukázaným MEN syndrómom musia byť sledovaní v špecializovaných centrách a sú im vykonávané pravidelné preventívne vyšetrenia, ktoré sú dôležité pre včasnú detekciu spomínaných nádorov súvisiacích s týmto syndrómom.

MEN syndróm
4.9 (98.57%) 28 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *