Úvod / Syndrómy / Li-Fraumeni syndróm

Li-Fraumeni syndróm

Čo je to presne Li-Fraumeni syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť? Li-Fraumeni syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré svojho nositeľa ohrozuje zvýšeným rizikom vzniku zhubných nádorov.

Príčiny Li-Fraumeni syndrómu


Príčinou je geneticky daná vrodená porucha génu p53, ktorý sa podieľa v organizme na kontrolovanie množenia buniek. Jeho porucha preto vedie k nadmernému a horšie kontrolovateľnému bunkovému množeniu. Syndróm nie je viazaný na pohlavie a chorý gén sa prenáša v rodine.

Prejavy

U pacienta s Li-Fraumeni syndrómom je výrazne zvýšené riziko vzniku rôznych druhov nádorov už v mladom veku. Ide napríklad o nádory nadobličiek, mozgové nádory (typicky multiformný glioblastóm), leukémia, lymfómy, rakovina prsníka a obávané sarkómy.

Diagnostika

Jednotlivé typy nádorov sa vyhľadávajú pomocou zobrazovacích metód (ultrazvuk, CT vyšetrenie, magnetická rezonancia, mamografia a pod.).

Pri podozrení na tento syndróm sa potom robí špeciálne genetické vyšetrenie na vyhľadanie vyvolávajúce mutácie. Ak je mutácia nájdená a syndróm diagnostikovaný podstupujú jeho nositelia špeciálne sledovacie procedúry pre čo najrýchlejšiu možnosť záchytu niektorého z nádorov.

Vzhľadom k veľkej zriedkavosti tohto syndrómu sa jedná skôr o teoretické informácie.

Liečba

Syndróm je vrodený a vyliečiť ho nevieme, jedinou možnosťou je liečiť nájdené nádory, čo sa dá v najskoršom štádiu ideálne len chirurgicky.

Li-Fraumeni syndróm
5 (99.29%) 28 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *