Úvod / Syndrómy / Kostmannov syndróm

Kostmannov syndróm

Kostmannov syndróm je veľmi zriedkavé imunitné postihnutie. Je vrodené, geneticky podmienené a vyskytuje sa len u niekoľkých jedincov z milióna. Čo ale presne je to Kostmannov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako môžeme tento syndróm diagnostikovať a liečiť?

Príčiny Kostmannovho syndrómu:


Príčinou je genetická mutácia, ktorá naruší zrenie neutrofilov v kostnej dreni. Neutrofily (celým názvom neutrofilné granulocyty) sú najpočetnejším typom bielych krviniek a tvoria akúsi obrannú prvú líniu proti škodlivým mikroorganizmom.

Bežná koncentrácia týchto neutrofilov je približne 2-5 tisíc na mm3 krvi. U chorých trpiacich Kostmannovým syndrómom je vzhľadom na ich narušené dozrievanie, prítomných v krvi len veľmi málo neutrofilov (neutropénia), a to pod 200 buniek na mm3.

Prejavy:

Takto výrazný pokles neutrofilov má vplyv na imunitu jedinca. Jej narušenie je spojené s početnými a ťažko prebiehajúcimi bakteriálnymi infekciami už v novorodeneckom veku. Vznikajú infekcie horných dýchacích ciest, zápaly pľúc, infekcie močových ciest, na najrôznejších miestach tela vznikajú abscesy, zápaly pobrušnice a neustále hrozí otrava krvi.

Diagnostika:

Pre diagnózu je potrebné hematologické vyšetrenie, ktorého súčasťou je odber krvi. V krvnom obraze sa zistí nedostatok neutrofilov, inak bude nález bez výrazných odchýlok od normy. Vykonáva sa aj odber vzorky kostnej drene a ani tu nebude nijak výrazný nález, okrem nedostatku zrelých foriem neutrofilov.

Liečba:

Samotná porucha síce vyliečiť nejde, moderná lekárska veda má však v ruke mocnú zbraň – CSF alebo Colony Stimulating Faktory. Tieto zlúčeniny sa podávajú chorému, podporujú dozrievanie neutrofilov a zvyšujú tak ich počet v krvi.

V prípade vypuknutia infekcie sa organizmus podporuje podávaním antibiotík. Pred vynálezom CSF bola úmrtnosť obrovská už v prvých mesiacoch života, dnes je prognóza postihnutých výrazne lepšia.

Kostmannov syndróm
5 (99.13%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *