Úvod / Syndrómy / Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je vrodené geneticky podmienené ochorenie. Nie je až tak vzácne, vyskytuje sa cca u 1 z 500-1,000 novo narodených detí mužského pohlavia. Pre svoju častú nenápadnosť môže táto porucha zostať pomerne dlho nediagnostikovaná. Čo je to Klinefelterov syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a je možné ho účinne liečiť?

Príčiny Klinefelterovho syndrómu:


Príčina choroby spočíva v abnormálnom chromozómovom výbavení buniek chorého jedinca. Zdravé bunky ľudského tela obsahujú celkovo 46 chromozómov – 44 „bežných“ chromozómov a potom dva pohlavné chromozómy. U muža sa vyskytujú pohlavné chromozómy X a Y, u ženy sa vyskytujú 2 pohlavné chromozómy X. U chorého s Klinefelterovým syndrómom sa v bunkách nachádza 47 chromozómov. Má totiž 3 pohlavné chromozómy – 2 chromozómy X a 1 chromozóm Y.

(V princípe obdobnou poruchou je Turnerov syndróm, pri ktorom má postihnutá osoba iba jeden chromozóm X.)

Príčina tohto stavu spočíva obvykle v tom, že vznikne defekt pri vývoji oplodňujúcej pohlavnej bunky jedného z inak úplne zdravých rodičov. Presná príčina vzniku tohto defektu nie je presne známa a dosť možno ani žiadna neexistuje. Vznik, vývoj a delenie pohlavných buniek je zložitý proces a poruchy pri ňom jednoducho vznikajú.

Prejavy:

Vzhľadom na to, že mužské pohlavie a vzhľad je viac menej daný prítomnosťou chromozómu Y, hovoríme o nositeľoch Klinefelterovoho syndrómu ako o mužoch. (Samozrejme sa môžeme dohadovať, či sú to ženy s nadbytočným chromozómom Y, alebo muži s nadbytočným chromozómom X). Nadbytočnosť jedného pohlavného chromozómu však u nich spôsobuje početné anatomické aj funkčné odchýlky od normy.

Syndróm sa na prvý pohľad nemusí nijako výrazne prejavovať a môže byť relatívne náhodným nálezom. Isté odlišnosti môžu byť v postave. Nositelia Klinefelterovho syndrómu bývajú vyšší a majú dlhé končatiny. Semenníky sú prítomné, ale sú menšie ako u zdravých a majú narušenú funkciu – chorí muži sú neplodní a hladina testosterónu býva výrazne nižšia. Z toho dôvodu majú postihnutí menej mužné rysy, menej svalovej hmoty, u niektorých sa objavuje zväčšenie prsných žliaz (zväčšené prsia u muža sa označujú ako gynekomastia), ženský typ pubického ochlpenia, vyšší hlas a ukladanie tuku v oblasti bokov. Inteligencia postihnutých býva relatívne normálna, niekedy sa však u nich vyskytujú poruchy učenia.

Chorí s Klinefelterovým syndrómom majú väčšie riziko vzniku chorôb ako je napríklad osteoporóza, rakovina prsníka a rakovina semenníkov. Vo zvýšenej miere sa u nich vyskytujú aj srdcové ochorenia, najmä narušená funkcia srdcových chlopní.

Diagnostika:

Podľa vyššie uvedených prejavov môžeme získať iba podozrenie, ale definitívnym dôkazom Klinefelterovho syndrómu je jedine genetické vyšetrenie buniek zo vzorky tkaniva postihnutého.

Zvyčajne sa vyšetruje genetická informácia z bielych krviniek získaných pri odbere krvi. Ak nájdeme v týchto bunkách 47 chromozómov s dvoma chromozómami X a jedným chromozómom Y, je diagnóza prakticky jednoznačná.

Prevencia:

Vzhľadom na to, že nepoznáme presnú príčinu vzniku genetického defektu, nevieme tejto genetickej poruche ani predchádzať. Narodenie dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom je jednoducho riziko, ktorému sa nedá zabrániť.

Liečba:

Syndróm ako taký sa v dnešnej dobe liečiť nedá. Bunky jednoducho obsahujú iný počet chromozómov a nikto s tým nič neurobí. Niekedy sa využíva terapia testosterónom k ​​vytvoreniu mužnejších rysov.

Klinefelterov syndróm
4.9 (98.95%) 19 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *