Úvod / Syndrómy / Kartagenerov syndróm

Kartagenerov syndróm

Kartagenerov syndróm sa tiež nazýva syndrómom nepohyblivých riasiniek. Čo je to Kartagenerov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa tento syndróm prejavuje? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?

Je to veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je však pomerne zaujímavé. Celkovo sa výskyt tohto syndrómu u novorodencov pohybuje v rozmedzí asi 1: 30,000. Na 30 tisíc narodených detí sa teda narodí jedno s Kartagenerovým syndrómom, možno je ale výskyt aj častejší.

Príčiny Kartagenerovho syndrómu


Choroba je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá je vrodená. S Kartagenerovým syndrómom sa človek jednoducho narodí a má ho až do smrti. Dôsledkom genetickej mutácie je porucha bielkovín, z ktorých sa skladajú bunkovej bičíky a riasinky.

V našom tele síce riasinky a bičíky „vlastní“ len pomerne veľmi málo buniek, porucha ich funkcie má však veľa nepríjemných následkov. Kde sa teda bunky s riasinkami vyskytujú? Veľké množstvo buniek s riasinkami sa nachádza v sliznici našich dýchacích ciest, prínosových dutín, stredného ucha a Eustachovej trubice.

Pohyb riasiniek má za úlohu odstraňovať rôzne nečistoty. Rovnako tak sa riasinky vyskytujú vo vajcovodoch žien, kde majú pri ovulácii význam pre správny transport vajíčka z vaječníkov do maternice. Aj v pohlavnom systéme muža majú riasinky význam. Veď každá spermia je vybavená jedným bičíkom, ktorý sa dá považovať za určitý podtyp riasinky. Bičíky spermií sú nevyhnutné pre ich pohyb.

Prejavy syndrómu

Prejavy choroby sú dôsledkom poruchy všetkých vyššie uvedených buniek s riasinkami a bičíkmi. Nefunkčnosti riasiniek v dýchacích cestách má za následok hromadenie hlienu a nečistôt vo všetkých etážach dýchacích ciest. A kde sa hromadia nečistoty a sekréty, tam je živné miesto pre baktérie.

Preto u chorých vznikajú časté infekcie v dýchacích cestách vrátane zápalov pľúc, zápalov prínosových dutín a zápalov stredného ucha. Vzhľadom na tieto opakované zápaly, môže dôjsť až k narušeniu schopnosti stredného ucha prevádzať zvukový signál a vyskytujú sa časté poruchy sluchu.

Hlien hromadiaci sa v prieduškách spôsobuje ich vakovité rozširovanie, ktorému sa hovorí bronchiektázia. Tá potom opäť vedie k častejším zápalom pľúc.

Narušenie pohlavného systému sa prejavuje neplodnosťou oboch pohlaví. Ženy majú problém s transportom vajíčka do maternice, muži majú nepohyblivé spermie.

Pomerne často sa u chorých s Kartagenerovým syndrómom vyskytuje stav nazývaný po latinsky ako „situs viscerum inversus“. Do slovenčiny by sa to dalo preložiť ako „obrátené umiestnenie vnútorných orgánov“ a jeho podstatou je obrátené umiestnenie vnútorných orgánov.

Chorý s touto zvláštnosťou má srdce na pravom mieste (doslova). Pečeň a žlčník sú u takého človeka vľavo, slezina s žalúdkom naopak vpravo. Tento stav sa môže vyskytovať aj samostatne bez Kartagenerovaho syndrómu a sám o sebe veľmi často uniká pozornosti. Postihnutý človek nemáva žiadne ťažkosti (niekedy však môžu byť prítomné srdcové chyby) a celý stav sa zistí náhodne pri starostlivom vyšetrení.

Diagnostika

Lekára môžu upozorniť opakované infekcie dýchacích ciest, vzhľadom k veľkej zriedkavosti choroby nie je však ľahké si na Kartagenerov syndróm vôbec spomenúť. Porucha riasiniek sa dá zistiť vyšetrením pod elektrónovým mikroskopom. Existujú aj genetické vyšetrenia, ktoré túto genetickú poruchu ľahko nájdu.

Liečba

Liečba genetickej poruchy nie je v súčasnosti možná a sme preto schopní liečiť iba symptómy. Najnebezpečnejšie sú opakované infekcie dýchacích ciest, ktoré zhoršujú a skracujú život chorého.

Každá takáto infekcia sa musí dôsledne preliečiť antibiotikami a chorého je vhodné očkovať proti čo najväčšiemu množstvu mikroorganizmov, ktoré tieto infekcie spôsobujú. Vzniknutú bronchiektáziu možno niekedy liečiť chirurgicky. Neplodnosť sa s určitou úspešnosťou rieši metódami umelého oplodnenia.

Kartagenerov syndróm
4.9 (98.67%) 15 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *