Úvod / Syndrómy / Kallmannov syndróm

Kallmannov syndróm

Kallmannov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Čo je to Kallmannov syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?

Vyskytuje sa o niečo častejšie u mužov ako u žien a má vplyv najmä na pohlavné dospievanie postihnutých.

Príčiny Kallmannovho syndrómu


Existuje niekoľko génov, ktorých mutácie preukázateľne spôsobujú Kallmannov syndróm. Dôsledkom mutácie je porucha vývoja čuchového ústrojenstva a tiež porucha hypotalamu.

Hypotalamus je časť mozgu, kde sa okrem iného vytvára zlúčenina GnRH (Gonádotropín Releasing Hormone). GnRH účinkuje na hypofýzu, kde spôsobuje tvorbu a uvoľňovanie hormónov FSH a LH. Tieto hormóny potom umožnia tvorbu hormónov testosterón u mužov a estrogénov u žien, ktoré majú vplyv na správny pohlavný vývoj jedinca a na jeho plodnosť. U Kallmannovho syndrómu sa GnRH nevytvára, čo má za následok nedostatok FSH a LH (a tým aj testosterónu a estrogénov) a to vedie k narušeniu pohlavného vývoja.

Prejavy

Postihnutý jedinec trpí poruchou čuchu a nenastupuje u neho typická puberta. Chlapci majú malý penis, u dievčat sa neobjavuje menštruácia a nevyvíjajú sa im sekundárne pohlavné znaky, napríklad prsné tkanivo. Okrem týchto porúch trpia niektorí chorí razštepovými vadami tváre, poruchami vývoja obličiek a chlapci poruchou zostupu semenníkov.

Nedostatok pohlavných hormónov má neblahý vplyv na kostné tkanivo a chorí preto majú zvýšené riziko osteoporózy.

Diagnostika

Podozrenie na diagnózu Kallmannovho syndrómu možno získať z prítomnosti vyššie uvedených príznakov. Presné potvrdenie diagnózy možno získať genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu niektorého zo zodpovedných génov.

Liečba

Postihnutým sa podávajú náhrady pohlavných hormónov, ktoré pomôžu zmierniť príznaky. Porucha čuchu je však neliečiteľná.

Kallmannov syndróm
4.9 (98.67%) 15 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *