Úvod / Syndrómy / Kallmannov syndróm

Kallmannov syndróm

Kallmannov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Čo je to Kallmannov syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?

Vyskytuje sa o niečo častejšie u mužov ako u žien a má vplyv najmä na pohlavné dospievanie postihnutých.

Príčiny Kallmannovho syndrómu:


Existuje niekoľko génov, ktorých mutácie preukázateľne spôsobujú Kallmannov syndróm. Dôsledkom mutácie je porucha vývoja čuchového ústrojenstva a tiež porucha hypotalamu.

Hypotalamus je časť mozgu, kde sa okrem iného vytvára zlúčenina GnRH (Gonádotropín Releasing Hormone). GnRH účinkuje na hypofýzu, kde spôsobuje tvorbu a uvoľňovanie hormónov FSH a LH. Tieto hormóny potom umožnia tvorbu hormónov testosterón u mužov a estrogénov u žien, ktoré majú vplyv na správny pohlavný vývoj jedinca a na jeho plodnosť. U Kallmannovho syndrómu sa GnRH nevytvára, čo má za následok nedostatok FSH a LH (a tým aj testosterónu a estrogénov) a to vedie k narušeniu pohlavného vývoja.

Prejavy:

Postihnutý jedinec trpí poruchou čuchu a nenastupuje u neho typická puberta. Chlapci majú malý penis, u dievčat sa neobjavuje menštruácia a nevyvíjajú sa im sekundárne pohlavné znaky, napríklad prsné tkanivo. Okrem týchto porúch trpia niektorí chorí razštepovými vadami tváre, poruchami vývoja obličiek a chlapci poruchou zostupu semenníkov.

Nedostatok pohlavných hormónov má neblahý vplyv na kostné tkanivo a chorí preto majú zvýšené riziko osteoporózy.

Diagnostika:

Podozrenie na diagnózu Kallmannovho syndrómu možno získať z prítomnosti vyššie uvedených príznakov. Presné potvrdenie diagnózy možno získať genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu niektorého zo zodpovedných génov.

Liečba:

Postihnutým sa podávajú náhrady pohlavných hormónov, ktoré pomôžu zmierniť príznaky. Porucha čuchu je však neliečiteľná.

Kallmannov syndróm
4.9 (98.67%) 15 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *