Úvod / Syndrómy / Kabuki syndróm

Kabuki syndróm

Kabuki syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je geneticky podmienené a vyskytuje sa asi u jedného človeka z 30 tisíc. Čo je to Kabuki syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy, ako tento syndrom diagnostikovať a možno ho účinne liečiť?

Syndróm prvýkrát popísali japonskí lekári a dali mu názov kabuki. Slovo „kabuki“ totiž označuje formu tradičného japonského divadla.

Príčiny Kabuki syndrómu:


Ochorenie je geneticky podmienené a bolo objavené viacero genetických mutácií, ktoré ho môžu spôsobiť. Mutácie môžu vzniknúť nanovo pri vývoji zárodku alebo sú odovzdané od jedného z rodičov.

Prejavy:
Kabuki syndróm sa prejavuje celým množstvom rôznych deformácií, z ktorých pomerne charakteristická je zvláštna tvar tváre, ktorá dal syndrómu jeho meno. Tváre postihnutých totiž pripomínajú make-upom nalíčeného herca kabuki.

U postihnutých nájdeme veľké odstávajúce uši, placatejší noc, častejšie rázštepy podnebia, krivú chrbticu, deformácie rôznych kĺbov, nižší vzrast, poruchy sluchu a mentálnu retardáciu rôzneho stupňa. Z vážnejších vád sa vyskytujú vrodené srdcové chyby a vrodené chyby tráviaceho traktu.

Diagnostika:
Diagnóza je jednoduchá v prípade klinických príznakov a súčasne ak je známy výskyt ochorenia v rodine. Ak syndróm vznikne nanovo, je diagnóza veľmi obtiažná.

Diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, ale nie všetky vyvolávajúce gény sú známe, čo celkovú presnosť a spoľahlivosť vyšetrenia dramaticky znižuje.

Liečba:

Vyliečenie syndrómu nie je možné, všetka terapia je preto symptomatická. Vzhľadom k narušenému intelektu a častým poruchám správania vyžadujú jedinci s Kabuki syndrómom často špeciálnu výchovnú a vzdelávaciu starostlivosť.

Poruchy sluchu sa rieši rôznymi technickými pomôckami, ktoré zlepšujú sluch a niektoré deformácie sa dajú vyriešiť pomocou korekčných chirurgických zákrokov.

Kabuki syndróm
4.9 (98.95%) 19 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *