Úvod / Syndrómy / Griscelliho syndróm

Griscelliho syndróm

Griscelliho syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou pigmentácie a imunity. Celosvetovo je známych len niekoľko desiatok ľudí s týmto syndrómom. Čo je to Griscelliho syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny Griscelliho syndrómu


Príčinou je genetická mutácia, ktorá vedie najmä k narušeniu správnej funkcie kožného pigmentu melanínu. Môže to byť dôsledok poruchy niektorého z troch známych génov. Podľa toho, ktoré gény sú postihnuté, rozlišujeme tri podtypy syndrómu.

Prejavy

Pre choroba je typický albinizmus, tj. nedostatok pigmentu – biela koža a charakteristicky svetlé až strieborné vlasy. Ďalej môžu byť prítomné najrôznejšie neurologické poruchy (poruchy hybnosti, kŕče, epileptické záchvaty) a pri niektorých formách tohto syndrómu sa objavujú aj poruchy imunity.

Diagnostika

Diagnóza sa stanoví na základe príznakov choroby a genetického vyšetrenia, pomocou ktorého sa zistia mutácie v príslušných génoch.

Prevencia a liečba

Prevencia nie je možná a liečba tiež neexistuje. Postihnutí by sa nemali vystavovať slnečnému žiareniu kvôli chýbajúcemu pigmentu a v prípade porúch imunity je nutné dôsledne liečiť prípadné infekcie.

Griscelliho syndróm
5 (99.05%) 42 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *