Úvod / Syndrómy / Goldenharov syndróm

Goldenharov syndróm

Goldenharov syndróm je označenie pre relatívne vzácne vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje deformáciami viacerých tkanív, najmä hlavy a tváre. Čo je to Goldenharov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny Goldenharovho syndrómu:


Presná príčina vznik syndrómu nie je jasná, predpokladá sa kombinácia genetických faktorov a vonkajších faktorov pôsobiacich na dieťa v maternici.

Presná genetická mutácia zodpovedná za vznik tohto syndrómu nebola nájdená. Syndróm sa vyskytuje u chlapcov i dievčat a výskyt sa odhaduje na jedného chorého jedinca na 3 000 – 5 000 živo narodených detí.

Prejavy:
Zvyčajne bývajú prítomné deformácie tváre s narušeným vývojom nosa, očí, čeľustí, pier, mäkkého podnebia a uší. Zaujímavosťou je, že toto postihnutie býva typicky iba na jednej strane tváre.

Pomerne často sú prítomné rázštepy podnebia, poruchy zraku alebo hluchota. U niektorých chorých môžu úplne chýbať ušnice a časti očných viečok. Okrem toho sú popisované deformácie chrbtice (krivá chrbtica) a niekedy aj vrodené chyby srdca, pľúc a obličiek. Intelekt chorých nebýva nijako výrazne postihnutý.

Diagnostika:
Na diagnózu je možné pomýšľať u dieťaťa, ktoré má vrodene prítomné vyššie zmienené vady. Genetické vyšetrenie nemá prínos, pretože konkrétnu vyvolávajúcu genetickú mutáciu nepoznáme.

Liečba:

Ochorenie je vrodené a nemožno ho vyliečiť. Terapia sa tak sústreďuje na chirurgické korekcie vzniknutých deformít (plastická chirurgia, zubné operácie, ortopedické zákroky) a prípadnú korekciu zmyslových porúch (okuliare, audiofóny atď).

Cieľom je postihnutému zabezpečiť čo najkvalitnejší život s minimom obmedzení a s čo najlepším kozmetickým efektom.

Goldenharov syndróm
4.96 (99.23%) 26 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *