Úvod / Syndrómy / GMS syndróm

GMS syndróm

GMS syndróm je názov pre veľmi vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré zatiaľ nie je príliš popísané. Čo je to GMS syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny GMS syndrómu:


Príčinou je genetická mutácia. Postihnutý gén nie je zatiaľ známy, ale predpokladá sa, že sa nachádza na chromozóme X.

Prejavy:

Syndróm sa prejavuje malou výškou, rôzne ťažkou mentálnou retardáciou a narušeným vývojom časti oka, cez ktorú môže odtekať vnútroočná tekutina.

Táto porucha sa odborne označuje ako goniodysgenesia. Následkom je porucha odtoku vnútroočnej tekutiny, čo vedie k vzniku zeleného zákalu. Z týchto prejavov vychádza aj anglická skratka názvu syndrómu (GMS – Goniodysgenesis, Mental retardation, Short Stature).

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených symptómov.

Prevencia a liečba:

Prevencia ani liečba vrodeného ochorenia nie sú dnešnej medicíne známe.

GMS syndróm
5 (99.33%) 30 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *