Úvod / Syndrómy / Gillespieov syndróm

Gillespieov syndróm

Gillespieov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré najviac postihuje mozog a oči. Známych je zatiaľ len niekoľko desiatok prípadov. Čo je to Gillespieov syndróm, aké má príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?

Príčiny Gillespieovho syndrómu:


Ochorenie vzniká na základe genetickej mutácie, ale príslušný zodpovedný gén (alebo gény) zatiaľ nebol nájdený.

Prejavy:

Syndróm sa prejavuje viditeľným postihnutím oka, kedy sa nedostatočne vyvíja dúhovka (tzv. čiastočná aniridia). Pri pohľade na oko sa to javí ako široká zrenica so zúženým farebným krúžkom okolo.

Okrem toho postihnutý trpí neurologickým postihnutím ako je mentálna retardácia a postihnutie mozočku. To vedie k narušeniu koordinácie pohybov a reči (tras, zlé cielenie pohybov, poruchy rovnováhy, nezrozumiteľná reč), ktoré sa všeobecne označujú ako mozočková ataxia.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje na základe vyšetrenia lekárom – neurológom a očným lekárom.

Prevencia a liečba:

Prevencia vrodených chorôb u konkrétneho jedinca v súčasnej dobe neexistuje, rovnako tak nemožno syndróm ako taký vyliečiť.

Gillespieov syndróm
5 (99.13%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *