Úvod / Syndrómy / Gardnerov syndróm

Gardnerov syndróm

Gardnerov syndróm je vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré je veľmi zriedkavé. Má priamu súvislosť so vznikom niektorých nádorových ochorení, a preto je dobré mať o ňom povedomie a aspoň niečo o tomto syndróme vedieť. Čo je to Gardnerov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?

Príčiny Gardnerovho syndrómu


Príčinou je mutácia v géne zvanom APC. Funkcie APC génu sú rozličné, pre zjednodušenie povedzme, že jeho správna funkcia reguluje bunkové delenie a bráni vzniku nádorov. Mutácie v tomto géne nie sú vzácne a vznikajú kvôli nim aj iné ochorenia než Gardnerov syndróm.

Pozn: Mutáciou v APC géne vzniká aj oveľa častejšie ochorenie známe ako FAP (Familiárná Adenomatóza Polypóza). Pre FAP je tiež typický výskyt polypov v hrubom čreve, ale ostatné prejavy Gardnerovho syndrómu už nie. Možno to však vziať aj z opačného uhla pohľadu a povedať, že Gardnerov syndróm je v podstate variantou FAP s ďalšími prejavmi navyše.

Prejavy

U Gardnerovho syndrómu sa nachádza veľké množstvo črevných polypov v hrubom čreve. Polypy sú útvary, ktoré vyrastajú zo sliznice. U Gardnerovho syndrómu majú charakter nezhubných nádorov, ktoré nanešťastie majú časom tendenciu k malignizaci, tj. začnú sa meniť na zhubné nádory hrubého čreva.

Vzhľadom na ich množstvo je nemožné ich ustrážiť aj pri veľmi častých kontrolách. Okrem toho sa častejšie vyskytujú zhubné nádory štítnej žľazy, nádory pečene, nádory mozgu a nádory obličiek.

Relatívne často vznikajú aj početné nezhubné nádory v kostiach (osteómy) a nezhubné podkožné nádory z väziva (fibrómy).

Diagnostika

Diagnóza vyplýva z vyššie uvedených prejavov (najmä polypov v hrubom čreve), definitívny dôkaz poskytne genetické vyšetrenie jedinca.

Prevencia a liečba

Prevencia syndrómu neexistuje a nemožno ho ani vyliečiť. Prognóza nie je dobrá. Možno prirodzene znižovať riziko objavenia sa nádorových ochorení, vykonávať časté kontroly u lekárov vrátane zobrazovacích metód (pravidelná kolonoskopia), dokonca je možné odstrániť hrubé črevo zaplnené polypami.

Ustrážiť bunky celého tela je však nemožné, mutácia APC génu je prítomná vo všetkom a to robí z organizmu jeden ,,veľký sud pušného prachu,,. Nakoniec nejaký ten zhubný nádor predsa len vznikne.

Chorí s Gardnerovým syndrómom sa len málokedy dožijú viac ako 50 rokov.

V posledných rokoch sa intenzívne skúma pozitívny účinok aspirínu a jemu podobných látok na zníženie rizika vzniku kolorektálneho karcinómu. Výsledky sú vraj zatiaľ relatívne dobré.

Gardnerov syndróm
5 (99.17%) 24 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *