Úvod / Syndrómy / Fountainov syndróm

Fountainov syndróm

Fountainov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce nervovú sústavu a zmysly chorého. Čo je to Fountainov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny Fountainovho syndrómu:


Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia. Spôsob dedičnosti je tzv. autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že muži aj ženy sú postihnutí rovnako často a ak majú rodičia dieťa s týmto syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%.

Prejavy:

Chorí trpia hluchotou a často majú znížený intelekt. Mentálna retardácia, ktorá sa u nich vyskytuje, býva skôr ťažšieho charakteru. Pery a koža tváre môžu byť u niektorých pacientov opuchnuté a postihnuté uzlíkovitými útvarmi (granulómy). V dospelosti sa u skúmaných pacientov rozvinula krivá chrbtica (skolióza).

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje lekárskym vyšetrením s nálezom vyššie uvedených prejavov.

Prevencia a liečba:

Prevencia syndrómu neexistuje a rovnako tak ani liečba nie je možná. Mentálna retardácia zvyčajne vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Fountainov syndróm
4.9 (98.89%) 18 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *