Úvod / Syndrómy / FG syndróm

FG syndróm

FG syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce ako fyzický vzhľad tak aj psychiku chorého. Na celom svete je zdokumentovaných len niekoľko stoviek jedincov s týmto postihnutím, ich skutočný počet môže byť však výrazne vyšší. Čo je to FG syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny FG syndrómu


Príčinou je mutácia jedného z génov na chromozóme X. Postihnutí týmto syndrómom bývajú v drvivej väčšine muži.

Prejavy

Chorí trpia stredne ťažkou až ťažkou mentálnou retardáciou, ich správanie môže byť charakteristické hyperaktivitou a poruchami pozornosti, sú ťažšie ovládateľní, avšak bývajú priateľskí a spoločenskí.

Postihnutí majú veľkú hlavu, oči ďaleko od seba a malé uši. Hornú pera majú malú, dolná pera býva naopak zväčšená.

Na horných aj dolných končatinách nachádzame široké palce. Svaly postihnutých bývajú oslabené so zníženým napätím (hypotónia). Vyskytujú sa u nich aj poruchy črevnej trubice, napríklad nepriechodný uzavretý konečník.

Diagnostika

Chorobu možno diagnostikovať špeciálnym genetickým vyšetrením, ktoré nájde mutáciu génu na X chromozóme.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodeného ochorenia nie je možná, rovnako tak ani účinná liečba neexistuje.

Mentálna retardácia si vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Pri nepriechodnosti konečníka je nutný chirurgický zákrok vedúci k úprave anatomického defektu.

FG syndróm
5 (99.23%) 26 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *