Úvod / Syndrómy / Feingoldov syndróm

Feingoldov syndróm

Feingoldov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Postihuje celé množstvo rôznych tkanív a orgánov. Zatiaľ bol potvrdený len u niekoľkých desiatok ľudí na celom svete. Čo je to Feingoldov syndróm aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a je možné ho účinne liečiť?

Príčiny Feingoldovho syndrómu:


Príčinou je mutácia jedného z génu, ktorý je uložený na chromozóme číslo 2.

Prejavy:

Bývajú prítomné deformácie hlavy, tváre a končatín. Hlava postihnutých býva abnormálne malá, rovnako tak môže byť malá aj dolná čeľusť.

Niektoré prsty na končatinách bývajú krátke, môžu byť nedostatočne vyvinuté palce a niekedy sa objavujú aj zrasty prstov (syndaktylia).

Narušený je aj tráviaci trakt, časté sú vrodené zúženia až uzávery pažeráka a tenkého čreva, ktoré môžu tvoriť prekážky priechodu potravy. Inteligencia chorých býva narušená tiež, zvyčajne je prítomná mentálna retardácia.

Diagnostika:

Diagnózu možno určiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu príslušného génu.

Prevencia a liečba:

Prevencia neexistuje a syndróm nemožno ani vyliečiť. Deformáciu tkanív môže riešiť plastická chirurgia a uzávery tráviacej trubice sa dajú vyriešiť pomocou klasickej chirurgie. Mentálna retardácia si môže vyžiadať špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Feingoldov syndróm
5 (99.13%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *