Úvod / Syndrómy / Erondu-Cymetov syndróm

Erondu-Cymetov syndróm

Erondu-Cymetov syndróm je veľmi vzácny geneticky podmienený vrodený syndróm, ktorý popísal v roku 2006 Ugochi Erondu a Tyler Cymet. Čo je to Erondu-Cymetov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a môžeme tento syndróm účinne liečiť?

Príčiny EronduCymetovho syndrómu:


Príčinou je vrodená abnormalita 21. chromozómu. V prípade Erondu-Cymetovho syndrómu sa jedná o tzv. chromozomálnu inverziu, to znamená, že určitý úsek chromozómu sa odtrhne, otočí sa o 180 ° a takto obrátene sa „prilepí“ späť.

Prejavy:

Chorí majú o mierne horšie intelektuálne schopnosti, trpia nízkym tlakom a môžu u nich byť prítomné epileptické záchvaty. Vyskytujú sa aj rôzne chyby kardiovaskulárneho aparátu, napríklad abnormality pľúcnych ciev, či hornej dutej žily.

Diagnostika:

Pre správnu diagnostiku choroby treba vykonať genetické vyšetrenie. Odoberie sa vzorka buniek chorého (zvyčajne biele krvinky z krvného odberu) a vyšetrí sa ich chromozomálna výbava.

Prevencia a liečba:

Syndróm je vrodený, prevencia ani liečba preto neexistujú.

Erondu-Cymetov syndróm
4.96 (99.13%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *