Úvod / Syndrómy / Ellis-van-Creveldov syndróm

Ellis-van-Creveldov syndróm

Ellis-van-Creveldov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Toto ochorenie je celkovo veľmi zriedkavé a vyskytuje sa len asi u jedného z 60,000-200,000 živo narodených detí. Čo je to Ellis-van-Creveldov syndróm aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a môžeme tento syndróm úspešne liečiť?

Príčiny Ellis-van-Creveldovho syndrómu:


Ide o dôsledok genetickej mutácie. Zmutovaný gén je známy a u mnohých ľudí sa v jednej kópii vyskytuje. Títo ľudia však neochoria. Ak majú spolu dvaja takí ľudia potomkov, je tu veľká šanca, že svojmu dieťaťu každý z rodičov odovzdá práve mutovanú variantu génu a takéto dieťa bude trpieť týmto syndrómom. Choroba sa častejšie vyskytuje v uzavretejších komunitách, napríklad pri amerických Amenitov (Amish people [Ejmiš]).

Prejavy:

Postihnutí sa v minulosti označovali ako šesťprstí trpaslíci, ale dnes sa z dôvodov politickej korektnosti toto označenie už nepoužíva.

Na prvý pohľad to však podstatu ochorenia objasňuje celkom jednoznačne. Chorí majú veľmi malý vzrast (zvyčajne výšku pod 150 cm), na končatinách majú nadpočetné prsty (polydaktýlia) a rázštepové chyby tváre. Bývajú prítomné poruchy rastu nechtov a zubov, chlapci mávajú nezostúpené semenníky.

Z vážnejších vnútorných abnormalít sú prítomné rôzne vrodené srdcové chyby. Vzhľadom k drobnému hrudníku je v ňom málo miesta pre pľúca a postihnutému sa horšie dýcha.

Diagnostika:

K správnemu určeniu diagnózy treba chorému vykonať genetické vyšetrenie, ktoré preukáže prítomnosť zmutovaného génu.

Prevencia a liečba:

Prevencia vzniku choroby u daného jednotlivca nie je možná, rovnako tak nie je možné vrodenú chorobu vyliečiť.

Deformácie tváre, končatín a vrodené srdcové chyby možno riešiť pomocou zákrokov plastickej chirurgie a kardiochirurgie.

Ellis-van-Creveldov syndróm
4.9 (98.89%) 18 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *