Úvod / Syndrómy / Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm je celá skupina vrodených geneticky podmienených ochorení, ktoré súvisia s poruchami spojivového tkaniva. Vyskytujú sa v niektorej zo svojich foriem asi u jedného človeka z 5,000, čo nie je zas tak málo. Čo je to Ehlers-Danlosov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?

Príčiny Ehlers-Danlosovho syndrómu:


Existuje celé množstvo rôznych génov významných pre funkciu spojivového tkaniva, ktorých mutácie vedie k vzniku Ehlers-Danlosovho syndrómu. Podľa postihnutého génu sa potom syndróm rozlišuje na ďalšie podtypy, čo však pre jeho základné pochopenie nie je vôbec dôležité.

Prejavy:

Narušené väzivo je veľmi oslabené a nie je schopné stabilizovať kĺby. Z toho dôvodu sa vyskytuje veľká flexibilita (ohybnosť) prstov na horných aj dolných končatinách, chorí majú abnormálne dlhé prsty.

Kĺby sú nestabilné a ľahko dochádza k ich vyvrtnutiu. Vzhľadom na to, že spojivové tkanivo má veľký vplyv na hojenie rán, je u týchto ľudí hojenie narušené, alebo pri ňom vznikajú abnormálne jazvy.

Postihnutý je aj kardiovaskulárny systém, najmä býva často prítomné ochorenie srdcových chlopní, ktoré sú u ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom nedomykavé. Poruchy väziva stien krvných ciev ich robí náchylnejšími k pôsobeniu tlaku krvi a takéto cievy následne ľahšie vytvárajú vakovité vydutiny, čiže aneuryzmy – typicky v oblasti brušnej aorty. Ich prípadné prasknutie je život ohrozujúci stav.

Okrem toho majú pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom celkovo zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. Závažnosť postihnutia je premenlivá – niektorí ľudia majú len mierne ťažkosti, iní sú výrazne obmedzený aj v každodenných činnostiach.

Rizikom pre ženy s Ehlers-Danlosovým syndrómom je aj tehotenstvo. Môže dôjsť ku krvácaniu do maternice, eventuálne hrozí aj prasknutie maternice.

Diagnostika:

Okrem fyzikálneho vyšetrenia sa vykonávajú genetické testy, pri ktorých sa hľadajú mutácie v niektorom z daných génov.

Prevencia a liečba:

Jedná sa o vrodené ochorenie, prevencia preto neexistuje, a rovnako tak tento syndróm nemožno ani vyliečiť. Liečba symptómov choroby spadá najmä do odboru ortopédie – liečba vykĺbených kĺbov, predpisovanie pomôcok k stabilizácii kĺbov, rehabilitácia a pod.

Stabilitu cievnych stien a schopnosti hojenia rán zlepšuje v niektorých prípadoch podávanie vyšších dávok vitamínu C.

Ak vznikne aneuryzma brušnej aorty, musí sa pravidelne sledovať ultrazvukom brucha a pri dosiahnutí určitej veľkosti je nutné tento stav riešiť – zákrokom cievnych chirurgov.

Ehlers-Danlosov syndróm
4.94 (98.75%) 16 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *