Úvod / Syndrómy / Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm je relatívne častý geneticky podmienený vrodený súbor príznakov. Vyskytuje sa asi u jedného z 5,000-6,000 narodených detí a je spojený s ťažkým postihnutím organizmu dotyčného. Čo je to Edwardsov syndróm, ako sa prejavuje, aké sú jeho príčiny a ako tento syndróm liečiť?

Príčiny Edwardsovho syndrómu


Príčinou je chromozomálna vada, kedy sa v bunkách postihnutého nachádza o jeden chromozóm viac. Normálne sa v našich bunkách vyskytuje 23 dvojíc chromozómov, bunky chorého s Edwardsovým syndrómom majú celkom tri chromozómy číslo 18 (tzv. trizomia 18. chromozómu), hoci normálne by mali mať len dvojicu – jeden chromozóm číslo 18 majú teda naviac.

Prítomnosť nadbytočnej genetickej informácie so sebou nesie veľmi ťažké postihnutie mnohých orgánov a tkanív. Riziko vzniku Edwardsovho syndrómu u dieťaťa rastie s vekom matky.

Prejavy

Postihnutí novorodenci majú malú hlavu, drobné ústa aj dolnú čeľusť a rázštepové chyby tváre. Pôrodná váha je nižšia ako u zdravých novorodencov. Oči zvyčajne u nich bývajú uložené ďaleko od seba.

Obvyklé sú aj deformácie končatín – kožné riasy spôsobujúce zrasty prstov, deformácie kostí, skrátenie svalov a šliach a pod.

Skrátené šľachy a svaly prstov horných končatín spôsobujú, že prsty sú pevne zovreté v päsť a niektoré sa prekrývajú.

Závažné sú najrôznejšie vrodené srdcové chyby, ktoré sú častou príčinou smrti. Abnormality dýchacej a tráviacej sústavy vedú k poruchám prehĺtania a dýchania. U novorodencov mužského pohlavia sa zvyčajne vyskytujú nezostúpené semenníky. Intelekt jedincov je narušený a je prítomná mentálna retardácia.

Diagnostika

Diagnózu možno určiť z nálezu vyššie uvedených prejavov, prípadne možno novorodencovi odobrať vzorku krvi a v jeho bielych krvinkách pri genetickom vyšetrení nájsť nadbytočný 18. chromozóm.

Oveľa dôležitejšie je, že diagnózu možno urobiť ešte u plodu v maternici – na základe ultrazvukového vyšetrenia plodu a zistenie koncentrácie určitých zlúčenín v krvi matky získajú lekári tiež určité podozrenie. Následne sa pokúsia získať pomocou amniocentézy vzorku plodovej vody, ktorá obsahuje odlúpané bunky plodu, či odoberú vzorku choriových klkov z placenty.

Genetické vyšetrenie buniek opäť preukáže nadpočetný 18. chromozóm. Pri potvrdení diagnózy do 22. týždňa tehotenstva je možné (aj keď nie povinné) vykonať potrat.

Prevencia a liečba

Prevencia ani liečba syndrómu neexistujú. Ak je syndróm zistený ešte u zárodku v maternici, je to indikácia k umelému ukončeniu tehotenstva, ktoré je u chromozomálnych vád možné do 22. týždňa tehotenstva.

Aj v prípade, že ukončenie tehotenstva nie je vykonané, dochádza u plodov s Edwardsovým syndrómom k častým samovoľným potratom. Ak sa predsa len dieťa narodí, býva postihnutie ich organizmu príliš vážne a len zriedka sa dožije konca prvého roka života.

Edwardsov syndróm
4.9 (98.89%) 18 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *