Úvod / Syndrómy / Dubowitzov syndróm

Dubowitzov syndróm

Dubowitzov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie. Ovplyvňuje okrem iného aj hormonálny systém, a preto má pomerne rozsiahle dôsledky. Čo je to Dubowitzov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a môžeme tento syndróm úspešne liečiť?

Príčiny Dubowitzovho syndrómu:


Príčina vzniku syndrómu nie je presné známa, predpokladá sa mutácia nejakého génu.

Prejavy:

Chorí majú nižšiu pôrodnú váhu, malú hlavu a nízky vzrast. Do značnej miery je to dané nedostatkom rastového hormónu, ktorý je pre Dubowitzov syndróm typický. Charakteristické zmeny vznikajú v tvári, ktora je trojuholníkovitá s malou a úzkou dolnou čeľusťou, širokým nosom a s očami ďaleko od seba.

Môže byť výrazne narušený aj vývoj chrupu a nájsť môžeme aj rázštepové chyby tváre. Vzhľadom k abnormalitám horných dýchacích ciest je prítomný vysoký piskľavý hlas. Na končatinách môžu byť prsty zrastené kožnými riasami.

U chlapcov s týmto syndrómom môže byť prítomných chybné vyústenie močovej trubice a nezostúpené semenníky.

Na koži sa zvyčajne objavuje rozsiahly ekzém. Intelekt býva niekedy normálny, alebo býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Chorí mávajú poruchy imunity s nižšími hladinami protilátok v krvi, čo vedie k častejším infekciám.

Diagnostika:

Diagnózu možno urobiť len na základe dôkladného vyšetrenia. Genetické vyšetrenie chorobu nepreukáže, pretože zatiaľ nie je známy vyvolávajúci gen.

Prevencia a liečba:

Prevencia nie je známa a ani liečba neexistuje. Je nutné dôsledne liečiť opakujúce sa infekcie, ťažšie deformácie tváre (napríklad rázštepy) možno liečiť chirurgicky. Ak je prítomná mentálna retardácia a eventuálne poruchy správania, je potrebná spolupráca so špeciálnymi pedagógmi a psychiatrami.

Dubowitzov syndróm
5 (99.13%) 23 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *