Úvod / Syndrómy / Dubin-Johnsonov syndróm

Dubin-Johnsonov syndróm

Dubin-Johnsonov syndróm je jedným z viacerých vrodených geneticky podmienených porúch, ktoré sú spojené so žltačkou. Choroba je veľmi vzácna, najčastejší výskyt má vraj medzi iránskymi židmi. Čo je to Dubin-Johnsonov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm môžeme liečiť?

Príčiny Dubin-Johnsonovho syndrómu


Príčinou je mutácia génu, ktorý je zodpovedný za prenos zlúčeniny bilirubínu z pečeňového tkaniva do žlče. Detaily o bilirubínu nájdete v článku o žltačke. Tu len skrátene zopakujme, že bilirubín vzniká ako odpadový produkt hemoglobínu, že prvotný bilirubín sa prenesie do pečene, kde je spracovaný (zkonjugováný) a spracovaný (konjugovaný) bilirubín je následne transportovaný do žlče a odtiaľ sa dostáva do čreva.

Prejavy

Porucha vylučovania bilirubínu je spojená s jeho hromadením v tele a následnou žltačkou. Narušenie pečeňových funkcií je potom spojené so zvýšením pečeňových testov. Konjugovaný bilirubín sa môže dostávať do moču a spôsobí jeho stmavnutie. Niekedy môže byť syndróm sprevádzaný bolesťami brucha a nechutenstvom.

Diagnostika

Vyššie uvedené prejavy choroby možno doplniť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže poruchu konkrétneho génu.

Prevencia a liečba

Vzniku syndrómu sa nedá predísť a vyliečiť ho tiež nemôžeme. Prognóza je však pomerne dobrá a choroba človeka nijako zvlášť neohrozuje. Iste však možno dotknutému odporučiť opatrnosť a ohľaduplnosť k vlastnej pečeni, najmä v podobe obmedzeného požívania alkoholu. Zhoršovanie žltačky pri Dubin-Johnsonovom syndróme môže byť spojené aj s užívaním hormonálnej antikoncepcie, s tehotenstvom a infekciami.

Dubin-Johnsonov syndróm
5 (99.23%) 26 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *