Úvod / Syndrómy / Downov syndróm

Downov syndróm

Downov syndróm je jedným z najčastejších geneticky podmienených vrodených ochorení. Vyskytuje sa približne u 1 z 800-1,000 novo narodených detí. Čo je to Downov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako liečiť tento syndróm?

Príčiny Downovho syndrómu


Príčinou vzniku syndrómu je nadpočetný chromozóm číslo 21 v bunkách postihnutého jedinca. Normálny zdravý človek má vo svojich bunkách 46 chromozómov usporiadaných do 23 dvojíc, chorý s Downovým syndrómom bude teda mať celkovo 47 chromozómov – 21. chromozóm má trikrát.

Podstatou je chromozomálna porucha v pohlavných bunkách otca (spermia) alebo matky (vajíčko). Bolo zistené, že rizikovým faktorom Downovho syndrómu je vek matky a má to logiku – čím dlhšie žena žije, tým väčšie je riziko vzniku chýb v jej vajíčkach. Možno veľmi približne všeobecne vyhlásiť, že kým pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom u 20-ročnej matky je cca 1: 1500, tak u matky 45-ročnej je riziko už 1:25. Tento rozdiel je obrovský.

Pozn: Existuje aj vzácnejšie forma Downovho syndrómu (pre medikov – ide o Robertsonsku translokáciu 21. chromozómu), kedy istá chromozomálna abnormalita je prítomná v každej bunke tela (nie len v bunkách pohlavných). Rodič sám je zdravý, ale má veľké riziko, že jeho potomkovia budú mať Downov syndróm. V tomto prípade bude mať Downov syndróm rodinný výskyt.

Prejavy

Nadbytočná genetická informácia vedie ku komplexnému postihnutiu. Jedinec s Downovým syndrómom je síce schopný prežitia, avšak má pestrú škálu prejavov.

Chorí majú menšiu dolnú čeľusť, ich oči sú zošikmené kožnou riasou (chorí sa predtým označovali pojmom „mongoloidi“), majú plochý nos, malú ústnu dutinu a v nej veľký jazyk. Ich postava je nižšia, nedosahujú výšky svojich zdravých rovesníkov. Na dlaniach býva prítomná jedna veľká ryha, tzv. opičia ryha.

Chorí trpia miernou až stredne ťažkou mentálnou retardáciou, ich IQ len zriedka prekročí hranicu 70 bodov. Väčšinou sú však schopní komunikácie, osvoja si základné sociálne návyky a sú v obmedzenej miere schopný vzdelávať sa. Plodnosť je u chorých výrazne znížená, úplne neplodní však nie sú.

Z medicínsky závažnejších komplikácií je nutné sa zmieniť o častejšom výskyte zníženej funkcie štítnej žľazy, o relatívne častom výskyte vrodených srdcových vád (napríklad defekty septa predsiení) a vyššom riziku vzniku leukémie počas života postihnutého. Bývajú u nich typické epileptické záchvaty a vo vyššom veku u nich často prepuká Alzheimerova choroba.

Pri dnešnej modernej starostlivosti sa život chorých s Downovým syndrómom predlžuje a v priemere dosahuje ich doba prežitia neuveriteľných 50 rokov života.

Diagnostika a prevencia

U prevencie vzniku Downovho syndrómu sa treba viac pri zastaviť. Nemáme síce nič, čo by u konkrétneho jedinca vzniku syndrómu zabránilo, ale máme viacero spôsobov, ako syndróm včas odhaliť a ukončiť život postihnutého plodu potratom.

Downov syndróm je jedným z hlavných dôvodov, prečo sa vykonáva tzv. screeningové tehotenské vyšetrenie. Tieto postupy majú za úlohu pomocou lekárskeho vyšetrenia, ultrazvukových prehliadok a zisťovania koncentrácie určitých zlúčenín z odberu materskej krvi stanoviť približné riziko Downovho syndrómu u konkrétneho dieťaťa. Ak je riziko príliš veľké, pokúsi sa lekár odobrať vzorku plodovej vody, ktorá obsahuje bunky plodu (amniocentéza) alebo získať vzorku buniek z choriových klkov placenty.

Získané bunky sa vyšetria a zistí sa, koľko chromozómov obsahujú. Samozrejme sa nepodarí rozpoznať všetky plody s Downovým syndrómom, ale drvivú väčšinu áno. Potrat možno pri pozitívnom výsledku u Downovho syndrómu (aj iných chromozomálnych vád) vykonať do 24. týždňa tehotenstva.

Liečba

Vzhľadom k mentálnej retardácii vyžadujú chorí s Downovým syndrómom viac pozornosti a rodičovskej starostlivosti ako zdravé deti. Niekedy je nutná aj pomoc zo strany špeciálnych pedagógov. Prípadné vrodené srdcové chyby sa riešia pomocou kardiochirurgických zákrokov. Niektoré abnormality a deformácie v tvári sa upravujú prostriedkami plastickej chirurgie.

Downov syndróm
5 (99.38%) 32 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *