Úvod / Syndrómy / Donohue syndróm

Donohue syndróm

Donohue (ov) syndróm je označenie pre veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou v metabolizme inzulínu. Ťažšie formy choroby bývajú veľmi nebezpečné a zvyčajne spôsobujú potrat postihnutého plodu, či relatívne skoré úmrtia narodených detí. Miernejšie formy choroby však umožňujú o niečo dlhšie prežitie. Čo je to Donohue syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako môžeme tento syndróm liečiť?

Príčiny Donohue syndrómu


Príčinou je genetická mutácia, ktorá spôsobuje rôzne hormonálne poruchy, najmä poruchu v inzulínových receptoroch. To sú štruktúry na povrchu buniek nášho tela, na ktoré sa viaže inzulín a umožňuje vstup cukru do buniek. Narušenie hormonálnej sústavy má potom za následok komplexné a závažné prejavy.

Prejavy

U postihnutého sa prakticky nevyvíja tukové tkanivo, čo mu dáva už po narodení zvláštny až starecký vzhľad. Len pomaly rastie, má zosilnené pery, rozšírené nosné dierky a odstávajúce uši.

Bývajú prítomné zväčšené vonkajšie pohlavné orgány. Vzhľad chorého sa prirovnáva k bájnemu írskemu škriatkovi Leprechaunovi, a preto sa syndróm označuje aj ako Leprechaunismus.

U chorých sa vzhľadom k neefektivíte receptora pre inzulín vyskytuje inzulínová rezistencia typická pre cukrovku 2. typu – inzulínu je nadbytok (hyperinzulinémia), ale vstup cukru do buniek nie je schopný zabezpečiť.

Okrem toho sa u chorých bežne zisťuje znížená koncentrácia cukru v krvi (hypoglykémia), ktorej existencia nie je celkom jasná (u inzulínovej rezistencie je naopak typická vyššia koncentrácia cukru v krvi), zrejme sa jedná o dôsledok komplexnej poruchy metabolizmu cukrov u syndrómom postihnutých ľudí.

Diagnostika

Podľa príznakov možno získať určité podozrenie, definitívne potvrdenie choroby možno vykonať až genetickým vyšetrením.

Prevencia a liečba

Choroba je vrodená, prevencia preto nie je možná. Rovnako tak sa vyliečiť syndróm nedá. Vykonávajú sa však pokusy s podávaním umelo upravenej zlúčeniny známej ako IGF (inzulín-like growth hormone), ktorá vraj má relatívne uspokojivý pozitívny efekt.

Donohue syndróm
5 (99%) 20 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *